【佳學基因檢測】罕見全身性疾病(Rare Systemic Disease)基因篩查包括MLPA嗎？

罕見全身性疾病(Rare Systemic Disease)基因篩查包括MLPA嗎？

是的，罕見全身性疾病的基因篩查包括MLPA（多重引物擴增）技術。MLPA是一種用于檢測基因拷貝數(shù)變異的分子生物學技術，可以幫助診斷罕見全身性疾病的患者是否存在相關基因的拷貝數(shù)變異。通過MLPA技術，醫(yī)生可以更準確地診斷和治療罕見全身性疾病。

罕見全身性疾病(Rare Systemic Disease)的致病基因鑒定采用什么基因檢測方法？

罕見全身性疾病的致病基因鑒定通常采用全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）或全基因組測序（Whole Genome Sequencing，WGS）等高通量測序技術。這些方法可以對患者的整個基因組或外顯子進行快速、高效地測序，從而幫助醫(yī)生找到可能導致疾病的致病基因突變。通過這些基因檢測方法，可以更準確地診斷罕見全身性疾病，并為患者提供個體化的治療方案。

罕見全身性疾病(Rare Systemic Disease)基因檢測包含大片段缺失嗎？

是的，罕見全身性疾病基因檢測通常包含大片段缺失的檢測。大片段缺失是指基因組中較大的DNA片段缺失或重復，可能導致某些罕見全身性疾病的發(fā)生。通過檢測這些大片段缺失，可以幫助醫(yī)生更準確地診斷和治療患者的疾病。