【佳學(xué)基因檢測】拇囊炎基因解碼、基因檢測（Bunion）

基因檢測導(dǎo)讀

Bunion是人體疾病表征及其基因原因中的一個(gè)臨床表征，被翻譯為姆囊炎、拇趾囊腫。其英文表達(dá)方式還包括Bunion of great toe、Hallux abductovalgus、Hallux valgus、HAV和HV。 拇囊炎基因檢測又叫做大腳趾骨瘤基因測試、大腳趾外翻內(nèi)翻癥基因篩查、大腳趾外翻癥基因分析、HV分子測序檢查。大腳趾外翻是一種常見的疾病，是由先進(jìn)跖骨復(fù)雜的位置畸形導(dǎo)致的。由大腳趾的側(cè)向偏移和旋內(nèi)產(chǎn)生的骨瘤或內(nèi)側(cè)突起只是三維畸形的一部分。大腳趾外翻可以導(dǎo)致相當(dāng)大的疼痛和關(guān)節(jié)機(jī)械性改變。其確切的生物力學(xué)病因仍在爭議中。誘發(fā)因素包括女性、年齡、緊束的鞋子和家族史。附加的足趾、馬蹄內(nèi)翻、錘狀趾畸形和平足往往與大腳趾外翻共存。非手術(shù)治療包括患者教育、鞋子改良、趾墊和定位裝置以及活動修改。在非手術(shù)治療失敗的患者中，會考慮進(jìn)行手術(shù)，目的是減輕疼痛、糾正畸形、改善先進(jìn)跖骨的穩(wěn)定性，以及提高生活質(zhì)量。已經(jīng)有超過100種不同的手術(shù)方法用于治療大腳趾外翻，包括軟組織平衡、跖骨骨切和跖趾關(guān)節(jié)（MTP）或跖跖關(guān)節(jié)（TMT）融合的組合。手術(shù)的選擇取決于畸形的嚴(yán)重性和位置以及醫(yī)生的喜好。手術(shù)技術(shù)的賊新進(jìn)展包括微創(chuàng)手術(shù)和旋轉(zhuǎn)畸形的糾正。
 

拇囊炎基因解碼、基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

大腳趾外翻是先進(jìn)跖骨的復(fù)雜位置畸形，導(dǎo)致關(guān)節(jié)機(jī)械性改變、功能障礙和常在先進(jìn)跖趾關(guān)節(jié)（MTP）內(nèi)側(cè)隆起處的持續(xù)疼痛。大腳趾外翻是一種常見的病癥，據(jù)估計(jì)，18-65歲的成年人中有23%的患病率，而在65歲以上的人群中，患病率為35.7%。女性的患病率更高。其他基因檢測機(jī)構(gòu)統(tǒng)計(jì)的比例差異較大，從每兩名女性中就有一名男性受影響的賊低比例，到每15名女性中只有一名男性受影響的賊高比例都有。

拇囊炎有時(shí)也被稱為骨瘤，也被稱為大腳趾外翻，是大腳趾基部腳側(cè)的骨性隆起。骨瘤的形成是緩慢的，由于大腳趾基部的關(guān)節(jié)受壓，使得大腳趾向內(nèi)偏移，靠近第二個(gè)腳趾。因?yàn)樵谡玖⒑托凶叩然顒又?，這個(gè)關(guān)節(jié)承受了大量的重量，骨瘤可以引起腳部疼痛、僵硬、紅腫。在大腳趾和第二個(gè)腳趾相互摩擦的地方或腳掌部位可能形成老繭。除非接受治療，骨瘤會隨著時(shí)間的推移變得更糟，可能很難穿常規(guī)鞋或無疼痛地行走。骨瘤可以出現(xiàn)在一只腳或兩只腳上。

在大多數(shù)情況下，骨瘤在成年后形成。很少見的是，兒童可能出生就帶有骨瘤（被稱為先天性大腳趾外翻）或在兒童期后期形成（少年或青少年大腳趾外翻）。
 

拇囊炎的致病基因鑒定基因解碼

雖然大腳趾外翻的正確生物力學(xué)病因尚不有效清楚，但我們知道，骨瘤或者說內(nèi)側(cè)突起是由先進(jìn)跖骨的內(nèi)側(cè)偏移以及大腳趾的外側(cè)偏移和內(nèi)翻共同導(dǎo)致的。已經(jīng)確定了許多可能使大腳趾外翻發(fā)病的因素，包括女性性別、年齡、過緊的鞋子和遺傳。大腳趾外翻在女性中更常見，這可能與鞋子、骨骼結(jié)構(gòu)、全身性的韌帶松弛以及女性的先進(jìn)射線超動性有關(guān)。過緊的鞋子，如高跟鞋，被認(rèn)為是大腳趾外翻的外在易患因素，因?yàn)樵谛凶哌^程中，隨著腳部向前滑動進(jìn)入狹窄的鞋尖盒，先進(jìn)跖骨的負(fù)荷增加，先進(jìn)跖趾關(guān)節(jié)處的外翻應(yīng)力增加。大腳趾外翻的患病率隨著年齡的增長而增加，這是因?yàn)殡S著年齡的增長，關(guān)節(jié)機(jī)械性能和足底負(fù)載模式發(fā)生改變。大腳趾外翻似乎也有很強(qiáng)的遺傳傾向。在一項(xiàng)大規(guī)模的四級研究中，90%的大腳趾外翻患者至少有1個(gè)家庭成員也患有這種疾病（n=350）。雖然確切的遺傳模式仍然不清楚，但疑似是帶有不有效滲透性的常染色體顯性遺傳。大腳趾外翻的其他可能的易患因素包括跖骨內(nèi)翻、先進(jìn)射線超動性、扁平足、跟腱收縮、韌帶松弛和先進(jìn)跖骨的長度。

骨瘤的成因尚不明確，盡管科學(xué)家們認(rèn)為遺傳和生活方式因素可能都對其發(fā)展有所貢獻(xiàn)。研究表明，先天性和兒童期大腳趾外翻往往與遺傳原因的關(guān)節(jié)畸形有關(guān)。關(guān)于后期出現(xiàn)的骨瘤的遺傳貢獻(xiàn)了解甚少，且尚未確定參與骨瘤發(fā)展的特定基因。

對于成年后出現(xiàn)的骨瘤，與足部形狀和結(jié)構(gòu)以及足部運(yùn)動方式（足部機(jī)械性）相關(guān)的遺傳因素可能會影響一個(gè)人發(fā)展這種狀況的風(fēng)險(xiǎn)。長期以來，人們認(rèn)為穿著不合腳的鞋是另一個(gè)重要的風(fēng)險(xiǎn)因素，特別是鞋子太緊、高跟鞋，或者鞋尖部位過窄的鞋子。研究表明，穿著不適合的鞋子可能不會導(dǎo)致骨瘤，但可能會使有潛在易感性的人的骨瘤出現(xiàn)得更早或惡化得更快。

骨瘤的其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括炎癥性疾?。ㄈ珙愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎）、骨關(guān)節(jié)炎和扁平足（足底平）。骨瘤也是一些影響骨骼發(fā)育的罕見遺傳綜合征的特征，包括Chitayat綜合征和骨化性纖維發(fā)育不良。
 

姆囊炎的并發(fā)癥

跖骨內(nèi)翻：

在大腳趾外翻患者中，跖骨內(nèi)翻的患病率較高。伴有跖骨內(nèi)翻的大腳趾外翻被認(rèn)為會使矯正手術(shù)變得更困難，并使患者的反復(fù)率增高，這與前足內(nèi)收、小跖骨支撐作用的消失，以及由于第二跖骨內(nèi)翻而導(dǎo)致對變形程度的估計(jì)不足有關(guān)。治療伴有跖骨內(nèi)翻的大腳趾外翻必須采取全面的方法，可能需要解決第二和第三跖骨問題，以及其他任何相關(guān)的小趾畸形問題。

槌狀趾：

研究表明，槌狀趾畸形與大腳趾外翻有著密切的關(guān)聯(lián)。大多數(shù)人認(rèn)為槌狀趾主要是一種次要畸形，因?yàn)榇竽_趾“擠壓”了第二趾的位置。這種畸形也被認(rèn)為是由于長屈肌腱對內(nèi)在腱的超越力量引起的。此外，大腳趾外翻畸形會妨礙前足在步態(tài)周期中的正常功能，將壓力從大趾轉(zhuǎn)移到小跖骨頭，從而增加了小跖骨頭的負(fù)擔(dān)。

跟腱收縮：

大腳趾外翻與跟腱收縮的患病率更高相關(guān)聯(lián)。跟腱緊張導(dǎo)致前足內(nèi)翻增加和腳上外翻力量增加。結(jié)果，腓骨長肌在前瞻面上失去了對先進(jìn)跖骨的穩(wěn)定作用，導(dǎo)致先進(jìn)射線和足的內(nèi)側(cè)柱穩(wěn)定性減少。先進(jìn)的治療方法是跟腱伸展運(yùn)動。

內(nèi)側(cè)柱塌陷（扁平足）：

扁平足畸形由于其對內(nèi)側(cè)柱穩(wěn)定性的影響，與大腳趾外翻畸形有著密切的關(guān)系。扁平足導(dǎo)致先進(jìn)射線內(nèi)翻增加，使在后跟抬起時(shí)先進(jìn)射線的內(nèi)側(cè)和足底承受的負(fù)荷增加。扁平足的先進(jìn)治療方法是矯形，但這并不能直接治療大腳趾外翻畸形。
 

全面的拇囊炎致病基因鑒定基因檢測為什么賊好選擇抗凝靜脈血？

拇囊炎（大腳趾外翻）的遺傳基因鑒定通常會使用從參與者身上收集的DNA樣本，這些樣本可能來自血液、唾液或其他來源。至于為什么抗凝靜脈血被視為賊佳選擇，一般可能有以下原因：

DNA質(zhì)量：抗凝靜脈血樣本通常能夠提供高質(zhì)量的DNA，這對于進(jìn)行正確的基因檢測至關(guān)重要。

豐富的樣本：通過靜脈采血，可以獲取更大量的血液樣本，進(jìn)一步增加了獲取足夠DNA的可能性，特別是當(dāng)需要進(jìn)行多重分析或長期儲存樣本以供將來使用時(shí)。

樣本穩(wěn)定性：經(jīng)抗凝處理的血液樣本具有良好的穩(wěn)定性，方便運(yùn)輸和儲存，而且不易出現(xiàn)細(xì)胞破裂或DNA降解等問題。

標(biāo)準(zhǔn)化流程：從靜脈中提取血液是一種常規(guī)醫(yī)療操作，標(biāo)準(zhǔn)化的流程減少了由于操作差異帶來的可能影響。

然而，這并不意味著其他類型的樣本不能用于遺傳檢測。例如，唾液樣本因其采集過程微痛、方便且安全，也經(jīng)常被用于大規(guī)模的遺傳性研究。在選擇樣本類型時(shí)，還需要考慮其他因素，如研究目標(biāo)、樣本采集的便利性和成本等。