【佳學(xué)基因檢測】羅賓綜合征常染色體顯性3型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

羅賓綜合征常染色體顯性3型是英文Robinow syndrome, autosomal dominant 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止羅賓綜合征常染色體顯性3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羅賓綜合征常染色體顯性3型基因解碼、基因檢測？

與ROR2相關(guān)的Robinow綜合征的特征在于獨(dú)特的顱面特征，骨骼異常和其他異常。顱面部特征包括巨頭畸形，前額寬闊，耳垂低，眼球張力過度，眼睛突出，中面發(fā)育不全，鼻子短而上翹，鼻梁凹陷，鼻孔張開，大口三角口，外露牙齦和上牙齦，牙齦肥大，牙齒錯(cuò)位，ankyloglossia和micrognathia。骨骼異常包括身材矮小，生長發(fā)育遲緩，中間體或acromesomelic肢體縮短，胸椎融合的半椎體和brachydactyly。其他常見的特征包括男性有或沒有隱睪癥的小陰莖，陰蒂減少，女性大陰唇發(fā)育不全，腎臟異常，指甲發(fā)育不全或營養(yǎng)不良。這種疾病在出生時(shí)或兒童早期就可以識(shí)別。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;陰莖;發(fā)育不良的大陰唇;腎積水;巨舌癥;口感異常;延遲顱縫合閉合;后縮;短人;長中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;中耳炎;前哨的鼻孔。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；小陰莖；大陰唇發(fā)育不良；腎積水；巨舌；腭異常；顱縫閉合延遲；下頜后縮；人中短；長人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；中耳炎；鼻孔前翻。

佳學(xué)基因Robinow syndrome, autosomal dominant 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Robinow syndrome, autosomal dominant 3致病鑒定基因解碼

Robinow syndrome, autosomal dominant 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

羅賓綜合征常染色體顯性3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，羅賓綜合征常染色體顯性3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:268310。

羅賓綜合征常染色體顯性3型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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