【佳學基因檢測】巨軸索神經病變2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

巨軸索神經病變2常染色體顯性遺傳是英文Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation GPS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巨軸索神經病變2常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做巨軸索神經病變2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

Genitopatellar綜合癥是一種罕見的疾病，其特征在于生殖器異常、缺失或發(fā)育不良的膝蓋（髕骨）、智力殘疾和身體其他部位的異常。受累男性的生殖器異常通常包括隱睪癥和陰囊不發(fā)育。受累女性可能具有增大的陰蒂（陰蒂增大）和小陰唇。萎縮或欠發(fā)達的髕骨是與該病相關的賊常見的骨骼異常。受累者可能具有其它骨骼問題，包括涉及髖和膝蓋的關節(jié)畸形（攣縮）或馬蹄足。脊柱，肋骨，鎖骨和骨盆異常也有報道。生殖器-髕骨綜合癥也與延遲發(fā)育和智力殘疾有關——這通常很嚴重。受累者可能具有小的頭部（小頭癥）和結構性大腦異常，包括胼胝體（連接大腦的左半部分和右半部分的組織）不發(fā)達或不存在。生殖器-髕骨綜合癥患者可能具有獨特的面部特征，如臉頰和眼睛突出，具有圓形先進的寬闊的鼻子，異常小的下巴（小頜畸形）或下巴（下顎）突出以及頭部兩鬢變窄。許多受累的嬰兒具有弱肌張力（肌張力低下），導致呼吸和進食困難。該病癥還可能與心臟，腎臟和牙齒的異常相關。

佳學基因Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Genitopatellar綜合征發(fā)病率估計小于百萬分之一。醫(yī)學文獻中至少報道了18例。

Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

Genitopatellar綜合征由KAT6B基因中的突變引起。該基因編碼組蛋白乙酰轉移酶。這些酶修飾組蛋白，其是附著（結合）于DNA并賦予染色體形狀的結構蛋白。通過向組蛋白中加入一個稱為乙?；男》肿樱M蛋白乙酰轉移酶控制某些基因的活性。關于KAT6B基因產生的組蛋白乙酰轉移酶的功能了解甚少。該酶似乎調節(jié)對早期發(fā)育重要的基因，包括骨骼和神經系統(tǒng)的發(fā)育。引起Genitopatellar綜合征的突變發(fā)生在KAT6B基因的末端附近，并導致生成縮短的組蛋白乙酰轉移酶。研究人員懷疑縮短的酶可能與正常酶發(fā)揮不同的作

Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起病癥。所有報道的病例都來自基因的新突變，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

巨軸索神經病變2常染色體顯性遺傳的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨軸索神經病變2常染色體顯性遺傳的數(shù)據庫代碼是omim_id:606170 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kat6b-dis/。

巨軸索神經病變2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)