【佳學(xué)基因檢測(cè)】Loeys-Dietz綜合征3型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Loeys-Dietz綜合征3型是英文Loeys-Dietz syndrome 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Loeys-Dietz綜合征3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Loeys-Dietz綜合征3型基因解碼、基因檢測(cè)？

Loeys-Dietz綜合征（LDS）的特征是血管發(fā)現(xiàn)（腦，胸，和腹動(dòng)脈動(dòng)脈瘤和/或解剖）和骨骼表現(xiàn)（漏斗胸或角鯊，脊柱側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，蛛網(wǎng)膜下腔，馬蹄內(nèi)翻足）。大約75％的受影響個(gè)體患有I型LDS，伴有顱面表現(xiàn)（眼睛間隔寬，雙側(cè)懸雍垂/腭裂，顱縫早閉）;大約25％的LDS II型具有LDSI的全身表現(xiàn)，但是顱面特征很少或沒有。 LDSI和LDSII形成臨床連續(xù)體。 LDS的自然病史的特征是侵襲性動(dòng)脈瘤（死亡平均年齡26.1歲）和妊娠相關(guān)并發(fā)癥的高發(fā)病率，包括死亡和子宮破裂。臨床特征：腹股溝疝;子宮脫垂;腭裂;牙齒咬合不正;骨質(zhì)疏松癥;萎縮性疤痕;聯(lián)合松弛;臍疝;二尖瓣脫垂;主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全;靜脈曲張;主動(dòng)脈夾層;脊柱側(cè)彎; Protrusio acetabuli;主動(dòng)脈瘤。該病臨床表征有：腹股溝疝；子宮脫垂；腭裂；牙齒錯(cuò)位咬合；骨質(zhì)疏松；萎縮性瘢痕；關(guān)節(jié)松弛；臍疝；二尖瓣脫垂；主動(dòng)脈瓣反流；靜脈曲張；主動(dòng)脈夾層；脊柱側(cè)彎；髖臼內(nèi)陷；主動(dòng)脈瘤。

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Loeys-Dietz綜合征3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Loeys-Dietz綜合征3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613795。

Loeys-Dietz綜合征3型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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