【佳學基因檢測】Loeys-Dietz綜合征2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Loeys-Dietz綜合征2型是英文Loeys-Dietz syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Loeys-Dietz綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 心血管疾病。

什么樣的人應當做Loeys-Dietz綜合征2型基因解碼、基因檢測？

Loeys-Dietz綜合征（LDS）的特征是血管發(fā)現(xiàn)（腦，胸，和腹動脈動脈瘤和/或解剖）和骨骼表現(xiàn)（漏斗胸或角鯊，脊柱側(cè)凸，關節(jié)松弛，蛛網(wǎng)膜下腔，馬蹄內(nèi)翻足）。大約75％的受影響個體患有I型LDS，伴有顱面表現(xiàn)（眼睛間隔寬，雙側(cè)懸雍垂/腭裂，顱縫早閉）;大約25％的LDS II型具有LDSI的全身表現(xiàn)，但是顱面特征很少或沒有。 LDSI和LDSII形成臨床連續(xù)體。 LDS的自然病史的特征是侵襲性動脈瘤（死亡平均年齡26.1歲）和妊娠相關并發(fā)癥的高發(fā)病率，包括死亡和子宮破裂。臨床特征：腹股溝疝;腭裂;后縮;外斜視;骨質(zhì)疏松癥; Brachydactyly綜合征;指畸形;聯(lián)合松弛;臍疝;心房間隔缺損;二尖瓣脫垂; Bicuspid主動脈瓣; Talipes equinovarus; Arnold-Chiari畸形;升主動脈瘤。該病臨床表征有：腹股溝疝；腭裂；下頜后縮；外斜視；骨質(zhì)疏松；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；關節(jié)松弛；臍疝；二尖瓣脫垂；二葉主動脈瓣；馬蹄內(nèi)翻足；小腦扁桃體下疝畸形；升主動脈瘤。

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Loeys-Dietz綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Loeys-Dietz綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610168。

Loeys-Dietz綜合征2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)