【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性自發(fā)性震顫5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性自發(fā)性震顫5型是英文Tremor, hereditary essential, 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳性自發(fā)性震顫5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性自發(fā)性震顫5型基因解碼、基因檢測(cè)？

Treacher Collins綜合征（TCS）的特征是顴骨和下頜骨發(fā)育不全，外耳異常，下眼瞼的缺損（缺口），下睫毛缺失，耳前毛發(fā)移位到臉頰上。大約40％-50％的個(gè)體具有傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失，賊常見(jiàn)于耳骨的畸形（包括關(guān)節(jié)強(qiáng)直，發(fā)育不全或缺失）和中耳腔發(fā)育不全。內(nèi)耳結(jié)構(gòu)往往是正常的。其他不太常見(jiàn)的異常包括有或沒(méi)有唇裂的腭裂和單側(cè)或雙側(cè)后鼻孔狹窄或閉鎖。臨床特征：腭裂; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;下眼瞼缺損;頜面部發(fā)育不良。該病臨床表征有：腭裂；鼻后孔狹窄；鼻后孔閉鎖；下眼瞼缺損；下頜骨發(fā)育障礙。

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常染色體顯性; 常染色體隱性

遺傳性自發(fā)性震顫5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性自發(fā)性震顫5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613717。

遺傳性自發(fā)性震顫5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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