【佳學(xué)基因檢測】做頜骨顏面發(fā)育不全綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征是英文Treacher Collins syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome mandibulofacial dysostosis (MFD1) Treacher Collins-Franceschetti syndrome zygoauromandibular dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止頜骨顏面發(fā)育不全綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做頜骨顏面發(fā)育不全綜合征基因解碼、基因檢測？

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征（Treacher Collins綜合征）是一種影響面部骨骼和其他組織發(fā)育的疾病。該病的癥狀和體征差別很大，從幾乎無法察覺到嚴(yán)重。大多數(shù)患者面部骨骼不發(fā)達(dá)，特別是頰骨和非常小的下顎及下巴（小頜畸形）。一些患者天生腭裂。在嚴(yán)重的情況下，面部骨骼發(fā)育不良限制患兒的氣道，導(dǎo)致可能危及生命的呼吸問題。 患者眼向下傾斜，睫毛稀疏，眼瞼缺損。一些患者有更多的眼部異常，導(dǎo)致視力喪失。該病的特征包括或缺失或小或形成異常的耳。約一半的患者會出現(xiàn)聽力喪失。聽力喪失是由于中耳傳送聲音的三個小骨頭缺陷導(dǎo)致的，或者由于耳道不發(fā)達(dá)造成的。頜骨顏面發(fā)育不全綜合征患者通常智力正常。

佳學(xué)基因Treacher Collins syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

該綜合征患病率為1/50,000。

Treacher Collins syndrome致病鑒定基因解碼

該綜合征患病率為1/50,000。

Treacher Collins syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)頜骨顏面發(fā)育不全綜合征（Treacher Collins綜合征）由TCOF1或POLR1D基因突變引起時，其可能是常染色體顯性，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。約60%的這些病例來自基因中的新突變，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。在剩余的常染色體顯性病例中，具有Treacher Collins綜合征的人從受累的親本遺傳改變的基因。當(dāng)Treacher Collins綜合征由POLR1C基因的突變引起時，該病癥具有常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳表示患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，頜骨顏面發(fā)育不全綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:154500 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tcs/。

做頜骨顏面發(fā)育不全綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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