【佳學(xué)基因檢測(cè)】Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全是英文spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的，可遺傳的軸骨生長(zhǎng)障礙。 其特征在于廣泛且有時(shí)嚴(yán)重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥?；颊咄ǔ？雌饋?lái)軀干和頸部過(guò)短，手臂比較長(zhǎng)，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，嚴(yán)重受累者可能會(huì)有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：脊髓受壓；頸椎后凸畸形；椎管狹窄；椎管狹窄。

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常染色體隱性遺傳病

Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616566。

Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)