【佳學(xué)基因檢測】脊椎肋骨發(fā)育不全5型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
脊椎肋骨發(fā)育不全5型是英文Spondylocostal dysostosis 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎肋骨發(fā)育不全5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎肋骨發(fā)育不全5型基因解碼、基因檢測?
脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見的,可遺傳的軸骨生長障礙。 其特征在于廣泛且有時嚴重的脊柱和肋骨畸形,胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥。患者通??雌饋碥|干和頸部過短,手臂比較長,并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形,嚴重受累者可能會有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年,約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有:女性內(nèi)生殖器異常;腭裂;枕骨突出;鼻孔前翻;短頸;瞼裂上斜;后肋融合;脊柱側(cè)彎;半椎體;隱性脊柱裂;脊柱前凹過度;腰痛;椎體分節(jié)缺陷;嚴重的身材矮??;不成比例的短軀干性矮小。
佳學(xué)基因Spondylocostal dysostosis 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Spondylocostal dysostosis 5致病鑒定基因解碼
Spondylocostal dysostosis 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
脊椎肋骨發(fā)育不全5型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊椎肋骨發(fā)育不全5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:122600。
脊椎肋骨發(fā)育不全5型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)