【佳學(xué)基因檢測(cè)】成骨不全癥XVII型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
成骨不全癥XVII型是英文Osteogenesis imperfecta, type xvii的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止成骨不全癥XVII型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成骨不全癥XVII型基因解碼、基因檢測(cè)?
UniProtKB / Swiss-Prot:成骨不全17是常染色體隱性形式的成骨不全疾病,分屬結(jié)締組織病,其特征在于低骨量,骨脆性和微小創(chuàng)傷后易骨折。疾病嚴(yán)重程度不一,有的非常輕微,無骨折;有的發(fā)生宮內(nèi)骨折;有的在圍產(chǎn)期死亡。許多患者有骨骼外表現(xiàn),如牙質(zhì)發(fā)生不全,聽力損失和藍(lán)色鞏膜。該病與“sparc相關(guān)性成骨不全”有關(guān),臨床表征有肌肉無力,肌肉低張力和脊柱側(cè)凸等癥狀。與成骨不全Xvii型相關(guān)的重要基因?yàn)镾PARC(Secreted Protein Acidic And Cysteine Rich)。
佳學(xué)基因Osteogenesis imperfecta, type xvii基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Osteogenesis imperfecta, type xvii致病鑒定基因解碼
Osteogenesis imperfecta, type xvii基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
成骨不全癥XVII型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,成骨不全癥XVII型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616507。
成骨不全癥XVII型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)