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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做成骨不全13型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?

成骨不全13型是英文Osteogenesis imperfecta, type xiii的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止成骨不全13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做成骨不全13型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


成骨不全13型是英文Osteogenesis imperfecta, type xiii的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止成骨不全13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成骨不全13型基因解碼、基因檢測(cè)


Osteogenesis imperfecta 6縮寫為OI6,這是一種成骨不全癥,屬于結(jié)締組織病變,特征為低骨量、骨骼脆弱和微創(chuàng)傷后易骨折。不同患者的疾病嚴(yán)重程度不同,有的非常輕微,無骨折;有的患兒在子宮內(nèi)就會(huì)發(fā)生骨折;嚴(yán)重的在圍產(chǎn)期死亡。大量患者有骨骼外癥狀,如牙質(zhì)發(fā)生不全,聽力損失和藍(lán)色鞏膜。 OI6也稱為成骨不全型vi型,是Sillence分類中與OI類 III型相適應(yīng)的嚴(yán)重常染色體隱性疾病,也和成骨不全I(xiàn)I型有關(guān),具有包括關(guān)節(jié)松弛,脊椎和髖臼突出等癥狀。SERPINF1(Serpin Family F Member 1)基因是與成骨不全相關(guān)Vi型相關(guān)的重要基因,其相關(guān)途徑/超通道是ECM-受體相互作用和血小板活化。該病相關(guān)藥物有激素拮抗劑和激素等。

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常染色體隱性遺傳病

成骨不全13型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,成骨不全13型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613982。

做成骨不全13型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?


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