【佳學(xué)基因檢測(cè)】成骨不全隱性基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

成骨不全隱性是英文Osteogenesis Imperfecta, Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止成骨不全隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成骨不全隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

COL1A1 / 2相關(guān)的成骨不全癥（OI）的特征是骨折伴有賊小或傷，可變的牙本質(zhì)發(fā)育不全（DI），并且在成人年中聽(tīng)力喪失。 COL1A1 / 2相關(guān)的OI的臨床特征代表從圍產(chǎn)期致命性到具有嚴(yán)重骨骼畸形，行動(dòng)障礙和身材極矮的個(gè)體的連續(xù)體，其幾乎無(wú)癥狀，具有輕度骨折傾向，正常牙列，正常身材和正常壽命。骨折可發(fā)生在任何骨頭，但在四肢賊常見(jiàn)。 DI的特征是灰色或棕色的牙齒，可能呈現(xiàn)半透明且易磨損和易碎。根據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)，將COL1A1 / 2相關(guān)的OI分為四類（I，II，III和IV）。這種分類系統(tǒng)可以幫助提供給定個(gè)體的預(yù)后和治療信息?，F(xiàn)在將四種OI類型稱為如下：OI I型：具有藍(lán)色鞏膜的經(jīng)典非變形OI。 OI II型：圍產(chǎn)期致死性O(shè)I。 OI III型：逐漸變形的OI。 OI IV型：正常鞏膜的常見(jiàn)變異OI。

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成骨不全隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成骨不全隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

成骨不全隱性基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)