【佳學基因檢測】做惡性體溫過低基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
惡性體溫過低是英文Malignant hypothermia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止惡性體溫過低在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做惡性體溫過低基因解碼、基因檢測?
這是一種累及骨骼肌的藥物遺傳障礙,為常染色體顯性遺傳,是導致麻醉死亡的主要原因之一。 在易感人群中,可以由所有常用的吸入麻醉劑如氟烷引發(fā)MH發(fā)作,也可以通過去極化肌肉松弛劑如琥珀酰膽堿來觸發(fā)。 肌病的臨床特征是惡性高熱,加速肌肉代謝,攣縮,代謝性酸中毒,心動過速和死亡——如果不用突觸后肌肉松弛劑丹曲林治療的話。 MH的敏感性可以用“體外”攣縮試驗(IVCT)確定:觀察單獨使用咖啡因/氟烷誘導肌肉組織帶的攣縮程度。 正常反應的患者是MH正常(MHN),單獨使用咖啡因或氟烷異常反應的患者分別是MH模型(MHE(C))和MHE(H))。
佳學基因Malignant hypothermia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Malignant hypothermia致病鑒定基因解碼
Malignant hypothermia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
惡性體溫過低的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,惡性體溫過低的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:145600。
做惡性體溫過低基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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