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【佳學(xué)基因檢測】做惡性高熱易感性5型基因解碼、基因檢測需要多少錢?

惡性高熱易感性5型是英文Malignant hyperthermia susceptibility type 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止惡性高熱易感性5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學(xué)基因檢測】做惡性高熱易感性5型基因解碼、基因檢測需要多少錢?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


惡性高熱易感性5型是英文Malignant hyperthermia susceptibility type 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止惡性高熱易感性5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做惡性高熱易感性5型基因解碼、基因檢測?


惡性高熱易感性(MHS)是與不受控制的骨骼肌代謝過度相關(guān)的骨骼肌鈣調(diào)節(jié)的藥物遺傳學(xué)障礙。某些揮發(fā)性麻醉藥(即氟烷,異氟醚,七氟醚,地氟烷,安氟醚)可單獨或與去極化肌肉松弛劑(特別是琥珀膽堿)聯(lián)合使惡性高熱表現(xiàn)(MH)表現(xiàn)出來。觸發(fā)物質(zhì)從肌漿網(wǎng)釋放鈣儲存并可促進鈣從肌原體進入,引起骨骼肌攣縮,糖原分解和細胞代謝增加,導(dǎo)致產(chǎn)生熱量和過量的乳酸。受累者經(jīng)歷:酸中毒,高碳酸血癥,心動過速,體溫過高,肌肉僵硬,室間綜合征,血清肌酸激酶(CK)濃度隨后增加的橫紋肌溶解癥,伴有心律失?;蛏踔镣?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>風(fēng)險的高鉀血癥和具有腎衰竭風(fēng)險的肌紅蛋白尿。在幾乎所有情況下,手術(shù)室都會出現(xiàn)MH(心動過速和呼吸急促)的先進表現(xiàn);然而,MH也可能發(fā)生在術(shù)后早期。越來越多的證據(jù)表明,一些受累者也將通過鍛煉和/或暴露于高溫環(huán)境中來開發(fā)MH。如果沒有適當(dāng)和及時的丹曲林鈉治療,死亡率非常高。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,惡性高熱易感性5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601887。

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