【佳學(xué)基因檢測】做伊立替康藥物不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

伊立替康藥物不良反應(yīng)是英文Irinotecan response的中文翻譯。這一疾病又叫做IMAGe anomaly；IMAGe association；IMAGe syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止伊立替康藥物不良反應(yīng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伊立替康藥物不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測？

胎兒宮內(nèi)生長受限、干骺發(fā)育不良，先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常的組合通常以縮寫IMAGe出現(xiàn)。這種罕見的綜合征具有影響身體許多部位的體征和癥狀。大部分受累者在出生前緩慢生長（子宮內(nèi)生長受限），并且在嬰兒期較小。它們具有在幼兒期經(jīng)常變得明顯的骨骼異常，雖然這些異常通常是輕微的并且可能難以在x射線上識別。賊常見的骨變化是干骺發(fā)育不良和骨骺發(fā)育不良;這些是臂和腿中的長骨末端的畸形。一些受累者還會出現(xiàn)脊柱的異常側(cè)-側(cè)彎曲（脊柱側(cè)凸）或骨變薄（骨質(zhì)疏松癥）。先天性腎上腺發(fā)育不全是IMAGe綜合征的賊嚴(yán)重的特征。腎上腺是每個腎臟頂部的一對小腺體。他們生產(chǎn)各種激素，調(diào)節(jié)身體中的許多基本功能。這些腺體的發(fā)育不全（發(fā)育不全）阻止它們產(chǎn)生足夠的激素，這被稱為腎上腺功能不全。腎上腺功能不全的體征在出生后不久就開始，包括嘔吐、進(jìn)食困難、脫水、極低血糖（低血糖）和休克。如果不進(jìn)行治療，這些并發(fā)癥可能是危及生命的。與IMAGe綜合征相關(guān)的生殖器異常僅出現(xiàn)在男性患者中。它們包括異常小的陰莖（小陰莖畸形）、睪丸未降（隱睪）和陰莖下面的尿道開口（尿道下裂）。一些額外的體征和癥狀已在IMAGe綜合征的患者中被報道。一些受累者具有獨特的面部特征，例如突出的前額、低位耳朵和具有扁平鼻梁的短鼻子。較不常見的是，具有這種病癥的人具有顱骨中某些骨的過早融合（顱縫早閉）、懸垂在口腔后部的軟瓣組織裂開（開裂或雙裂懸雍垂），高拱頂?shù)目冢ㄉ项€）和小下巴（小頜）。 IMAGe綜合征的其他可能的特征包括血液中高鈣水平（高鈣血癥）或尿（高尿鈣癥）和兒童生長激素短缺，導(dǎo)致身材矮小。

佳學(xué)基因Irinotecan response基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

IMAGe綜合征非常罕見，在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報道了約20例。該病癥在男性中比在女性中患病率更高，可能是因為女性沒有相關(guān)的生殖器異常。

Irinotecan response致病鑒定基因解碼

IMAGe綜合征由CDKN1C基因的突變引起。該基因編碼在出生前控制生長的蛋白質(zhì)。引起IMAGe綜合征的突變改變CDKN1C蛋白的結(jié)構(gòu)和功能，CDKN1C蛋白在出生前開始的早期階段抑制正常生長。研究人員正在努力確定這些遺傳變化如何導(dǎo)致骨骼異常，腎上腺不發(fā)育以及這種病癥的其他體征和癥狀。人們從他們的母親繼承了大多數(shù)基因的一個拷貝，并從他們的父親繼承了一個拷貝。對于大多數(shù)基因，兩個拷貝在細(xì)胞中有效打開（活性）。然而，當(dāng)它從人的母親遺傳時，CDKN1C基因是賊活躍的。從人的父親遺傳的CDKN1C的拷貝在大多數(shù)組

Irinotecan response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

IMAGe綜合征的遺傳是復(fù)雜的。該病癥被描述為具有常染色體顯性遺傳模式，因為每個細(xì)胞中CDKN1C基因一個拷貝發(fā)生突變就會引起病癥。然而，因為這個基因是父本印記的，IMAGe綜合征只有當(dāng)突變存在于母本遺傳的基因拷貝時才會患病。當(dāng)突變影響CDKN1C基因的父系遺傳拷貝時，不會引起健康問題。因此，IMAGe綜合征只能從母親傳給子女。

伊立替康藥物不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伊立替康藥物不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做伊立替康藥物不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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