【佳學基因檢測】怎么做胎兒宮內(nèi)生長受限、干骺發(fā)育不良先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

胎兒宮內(nèi)生長受限、干骺發(fā)育不良先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常是英文intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies的中文翻譯。這一疾病又叫做intranuclear nemaline rod myopathy；nemaline myopathy with exclusively intranuclear rods;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止胎兒宮內(nèi)生長受限、干骺發(fā)育不良先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做胎兒宮內(nèi)生長受限、干骺發(fā)育不良先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常基因解碼、基因檢測？

細胞核內(nèi)棒狀體肌病主要影響骨骼肌，骨骼肌參與身體運動。細胞核內(nèi)棒狀體肌病患者肌無力嚴重、全身肌張力減退。典型癥狀出現(xiàn)于嬰兒期，包括進食和吞咽困難，哭聲弱，頭部運動差。患兒全身癱軟，難以自主活動。 嚴重患者可有呼吸肌受累。表現(xiàn)為呼吸前快（通氣不足），特別是在睡眠時，造成缺氧和二氧化碳過度堆積?？捎蓄l發(fā)呼吸道感染、窒息。多數(shù)患者因呼吸系統(tǒng)疾病死于嬰兒期。幸存者運動功能發(fā)展緩慢，影響坐起、爬行、站立、行走技能。 該疾病得名于顯微鏡下患者肌細胞的細胞核中可見特性異常棒狀結構。

佳學基因intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

細胞核內(nèi)棒狀體肌病是一種罕見病，已經(jīng)在少數(shù)個體中被鑒定。其確切的患病率是未知的。

intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies致病鑒定基因解碼

細胞核內(nèi)棒狀體肌病是由ACTA1基因中的突變引起的。該基因編碼了稱為骨骼α-肌動蛋白的蛋白質(zhì)，其是肌動蛋白家族的一部分。肌動蛋白對于細胞運動和肌肉纖維的張力（肌肉收縮）是重要的。由肌動蛋白分子構成的細絲和由稱為肌球蛋白的另一蛋白質(zhì)構成的粗絲是肌纖維的主要組分，并且對肌肉收縮是重要的。附著（結合）和釋放重疊的細長細絲允許它們相對于彼此移動，使得肌肉可以收縮。引起核內(nèi)棒肌病的ACTA1基因突變導致骨骼α-肌動蛋白的棒在細胞核中的積累的肌肉細胞。通常，大多數(shù)肌動蛋白存在于細胞核周圍的液體（細胞質(zhì)）中，在細胞核本

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細胞核內(nèi)棒狀體肌病是常染色體顯性，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例不是遺傳的;他們來由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

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