【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮是英文Distal arthrogryposis type 1B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。又叫做AMCD1,Arthrogryposis, distal, type 1, DA1。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)？

1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥是一種以限制手腳運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）為特征的疾病。 “關(guān)節(jié)彎曲”一詞來(lái)自希臘語(yǔ)中的關(guān)節(jié) (arthro-) 和彎曲或鉤狀 (gryposis)。 這種疾病的特征包括手指和腳趾有效、悠久、長(zhǎng)期、很久彎曲（彎曲指）、手指重疊和手部畸形，其中所有手指都向外向第五指傾斜（尺骨偏斜）。 馬蹄內(nèi)翻足是一種向內(nèi)和向上彎曲的足，也常見(jiàn)于 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲。具體的手足異常因受影響的個(gè)體而異。 但是，這種情況通常不會(huì)引起影響身體其他部位的任何體征和癥狀。

佳學(xué)基因Distal arthrogryposis type 1B基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

據(jù)佳學(xué)基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的整體發(fā)病率為每 10,000 人有 1 人。
 

Distal arthrogryposis type 1B致病鑒定基因解碼

1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥可由至少兩個(gè)基因的突變引起：TPM2 和 MYBPC1。 這些基因在肌肉細(xì)胞中活躍（表達(dá)），在那里它們與其他肌肉蛋白相互作用以幫助調(diào)節(jié)肌肉纖維的張力（肌肉收縮）。 佳學(xué)基因致力于研究 TPM2 和 MYBPC1 基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲的關(guān)節(jié)異常特征?；蚪獯a表明攣縮可能與出生前限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)的肌肉收縮問(wèn)題有關(guān)出生前。 在有些病例中，以基因檢測(cè)包為特點(diǎn)的基因檢測(cè)無(wú)法在這個(gè)基因上找到致病基因突變，這可能是由未被數(shù)據(jù)庫(kù)收錄的基因突變所引起的，在這種情況下，需選擇以全外顯子測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的致病基因鑒定基因解碼。

Distal arthrogryposis type 1B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 在許多情況下，患有 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的人的父母和其他近親都患有這種疾病。
 

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：

怎么做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。