【佳學基因檢測】二尖瓣主動脈瓣基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

二尖瓣主動脈瓣是英文Bicuspid aortic valve的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止二尖瓣主動脈瓣在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做二尖瓣主動脈瓣基因解碼、基因檢測？

Bethlem肌病是先天性肌營養(yǎng)不良的一種亞型,賊早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden報道,是由細胞外基質中Ⅵ型膠原基因的突變導致,以四肢近端緩慢進展的肌無力及手指、腕、肘、踝關節(jié)的攣縮為主要臨床表現。Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌?。˙ethlem Myopathy，BM）是由同一組基因發(fā)生變異引起，這組基因編碼VI型膠原（Collagen VI），共有三個基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起來有上百個外顯子。UCMD病情重，出生就有臨床表現，進展較快，10余歲就會出現呼吸困難。而BM病情輕，通常不影響壽命。UCMD為常染色體隱性遺傳，也就是說兩個姐妹染色單體的VI型膠原基因都出現問題，所以導致較重的臨床表現。而BM是常染色體顯性遺傳，也就是說兩個姐妹染色單體的VI型膠原基因有一個有問題，保留另一個，所以臨床表現較輕。UCMD的經典表現除了肢體近端和軀干無力、肌張力低以外，還有先天性髖關節(jié)脫位，近端關節(jié)攣縮（肘關節(jié)明顯），遠端關節(jié)松弛、活動度過大（如踝關節(jié)），脊柱強直、側彎，多汗等表現。而BM的經典表現則是較輕的肢體近端和軀干無力萎縮，伸肌重于屈肌，伴有較早出現的踝關節(jié)攣縮（足跟無法著地）、肘關節(jié)攣縮和雙手手指的指間關節(jié)攣縮。診斷方面，UCMD可通過肌肉活檢collagen VI免疫組化或免疫熒光染色確診，也可以做基因檢測。而BM肌肉活檢collagen VI染色與正常人無法區(qū)分。文獻報道可行皮膚活檢成纖維細胞培養(yǎng)，再行collagen VI染色。當然也可以做基因檢測。但由于疾病罕見，而涉及的外顯子眾多，基因診斷難度大、花費高，目前無法常規(guī)開展。 治療方面，由于發(fā)現本病的發(fā)病機制與線粒體膜上的調節(jié)通透性孔道過度開放，從而導致細胞凋亡有關。而環(huán)孢素A能夠抑制這種過度開放的孔道，從而減緩細胞凋亡。所以國外有應用環(huán)孢素A治療本病的動物試驗和少量病人試用。但由于本病患病者有限，很難有肯定的臨床試驗結論。而同時環(huán)孢素A存在導致嚴重機會感染、腫瘤的風險，所以臨床應用受到很大限制。

佳學基因Bicuspid aortic valve基因解碼、基因檢測大數據分析

Bicuspid aortic valve致病鑒定基因解碼

Bicuspid aortic valve基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

二尖瓣主動脈瓣的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二尖瓣主動脈瓣的數據庫代碼是omim_id:616471。

二尖瓣主動脈瓣基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)