【佳學基因檢測】常染色體顯性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
常染色體顯性骨硬化病2型是英文Osteopetrosis autosomal dominant type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做;常染色體顯性骨硬化癥II型。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體顯性骨硬化病2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做常染色體顯性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測？
骨質疏松癥（OPT）是一種危及生命的疾病，由破骨細胞功能異常引起，發(fā)病率為250,000例中的1例。這種疾病通常表現在生命的賊初幾個月，伴有巨頭畸形和額葉凸起，導致特征性的面部外觀。顱骨的骨重建缺陷導致后鼻孔狹窄伴隨呼吸問題和進食困難，這是疾病的先進臨床表現。擴張的骨骼侵犯神經孔，導致失明，耳聾和面部麻痹。在所有未治療的患者中總是發(fā)生有效視力喪失，并且估計聽力損失影響了78％的OPT患者。牙齒萌出缺陷和嚴重的齲齒很常見。鈣反饋止血受損，患有OPT的兒童有發(fā)生低鈣血癥的風險，伴有強直性癲癇發(fā)作和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。 OPT賊嚴重的并發(fā)癥是限制生存，是骨髓功能不全。皮質和骨小梁的異常擴張在物理上限制了造血活動的髓質空間的可用性，導致危及生命的血細胞減少和肝臟和脾臟等部位的髓外造血的二次擴張（Aker等人，2012）。常染色體隱性遺傳性骨質疏松癥的遺傳異質性其他形式的常染色體隱性嬰兒惡性骨硬化癥包括OPTB4（611490），其由染色體16p13上的CLCN7基因（602727）突變和OPTB5（259720），其由OSTM1基因突變引起。 （607649）染色體6q21。一種較輕的，破骨細胞貧乏的常染色體隱性骨質疏松癥（OPTB2; 259710）是由染色體13q14上的TNFSF11基因（602642）突變引起的，中間形式（OPTB6; 611497）是由PLEKHM1基因突變引起的（611466）在染色體17q21上，與低丙種球蛋白血癥相關的嚴重破骨細胞形式（OPTB7; 612301）是由染色體18q22.1上的TNFRSF11A基因（603499）突變引起的。另一種形式的常染色體隱性骨質疏松癥（OPTB8; 615085）是由染色體7p15上的SNX10基因（614780）突變引起的。與腎小管性酸中毒相關的常染色體隱性骨硬化癥（OPTB3; 259730）的一種形式是由編碼8q22染色體上的碳酸酐酶II（611492）的基因突變引起的。骨質疏松癥的同種異體顯性形式更為良性（見OPTA1,607634）。骨硬化也發(fā)生在pycnodysostosis（265800），van Buchem?。?39100）和硬化?。?69500）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼肌麻痹;眼球震顫;視神經萎縮;齲齒;手足搐搦癥;巨腦;脾腫大;全血細胞減少;貧血;正面指責;肝腫大;骨髓炎; Coxa vara;三明治椎體的外觀。該病臨床表征有：眼肌麻痹；眼球震顫；視神經萎縮；齲齒；手足抽搐；巨腦；脾腫大；全血細胞減少；貧血；前額突出；肝臟腫大；骨髓炎；髖內翻；椎體夾心外觀。
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Osteopetrosis autosomal dominant type 2的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性骨硬化病2型的數據庫編碼是omim_id:259700；ICD編碼是
常染色體顯性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)
