【佳學(xué)基因檢測(cè)】可以導(dǎo)致自閉癥的基因突變種類(lèi)和形式
佳學(xué)基因通過(guò)其官網(wǎng)從多個(gè)角度介紹了個(gè)體差異的遺傳基礎(chǔ)，知識(shí)內(nèi)容包括染色體數(shù)目的變化、注拷貝數(shù)變異、單基因病和單核苷酸多態(tài)性（SNP）。在每種基因檢測(cè)，佳學(xué)基因會(huì)簡(jiǎn)要描述疾病背后的分子遺傳學(xué)背景，然后總結(jié)相關(guān)的孤獨(dú)癥基因解碼研究數(shù)據(jù)，然后描述相關(guān)的基因檢測(cè)流程。佳學(xué)基因也會(huì)提出父母對(duì)自閉癥基因檢測(cè)的觀點(diǎn)，并強(qiáng)調(diào)需要整合自閉癥患者本人的看法。
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基因突變的形式 |
發(fā)生的機(jī)理 |
相關(guān)自閉癥 |
相關(guān)基因檢測(cè) |
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研究 |
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染色體變異 |
染色體減數(shù)分裂 |
基因解碼發(fā)現(xiàn)患有唐氏綜合癥的兒童或性染色體數(shù)量異常的兒童的患自閉癥的比率增加。 |
四屏頸部半透明度測(cè)量 |
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拷貝數(shù)變化 |
減數(shù)分裂重組 |
CNV 與 7-18% 的自閉癥病例相關(guān)，特別是 1q21、2q37、3q29、7q11.23、15q11-13、16p11.2、17q12 和 22q11.2。 |
染色體微陣列 |
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單基因病 |
DNA堿基對(duì)突變 |
罕見(jiàn)的基因突變只是少數(shù)病例的原因；沒(méi)有一個(gè)基因是自閉癥患者特有的。有些人有嚴(yán)重的并發(fā)癥。 |
DNA測(cè)序 |
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常見(jiàn)多態(tài)性 |
等位基因單核苷酸多態(tài)性 |
與非自閉癥個(gè)體相比，有 些SNP在自閉癥個(gè)體中出現(xiàn)的更為普遍?？梢越忉屪蚤]癥以家庭流行的趨勢(shì)。 |
目前還并沒(méi)有主流的檢測(cè)方法，但至少有一家公司已經(jīng)開(kāi)發(fā)并推出了一種基因“檢測(cè)”，有意篩選出大量和自閉癥相關(guān)的常見(jiàn)變異 |
基因檢測(cè).png)
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
