【佳學(xué)基因檢測】家族中有肌營養(yǎng)不良，如何讓自己的孩子不得病？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良具有一定的遺傳性，然而對于每一個(gè)家庭來說，孩子又是父母賊大的渴望。因而進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良家族史患者想要孩子怎么辦？

吳女士兩位家屬患肌營養(yǎng)不良，她該怎么辦？

吳昕（化名）女士的弟弟和舅舅均患有肌營養(yǎng)不良，他們都是七八歲發(fā)病，十幾歲便去世了，由于當(dāng)時(shí)的醫(yī)療條件有限，吳昕家里到現(xiàn)在也不清楚弟弟和舅舅到底是為什么會(huì)發(fā)病。直到吳女士懷孕后，醫(yī)生詢問家族史，她告訴醫(yī)生家里有肌營養(yǎng)不良家族史，醫(yī)生說，肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病，會(huì)沿著血緣遺傳給后代，你的弟弟患有肌營養(yǎng)不良，你很有可能是肌營養(yǎng)不良致病基因攜帶者，如果這一胎是男孩的話，他會(huì)有50%的發(fā)病概率。

吳女士從未想過自己的身上也會(huì)有弟弟發(fā)病的致病基因，因?yàn)樽约汉芙】担匠＿B感冒都很少，為什么自己的孩子也有可能患上弟弟的疾病，于是他聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行咨詢。

佳學(xué)基因的基因解碼咨詢師告訴吳女士，肌營養(yǎng)不良分型眾多，賊常見的有杜氏肌營養(yǎng)不良、貝氏肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良，不同的類型遺傳模式是不一樣的，有X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳等，如杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳性基因病，其具體的遺傳方式如下：

1、男性發(fā)病：因?yàn)槟行缘娜旧w是XY，所以少有的X染色體一定是來自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會(huì)發(fā)病。換句話說，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。

2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個(gè)X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋致病的X染色體，不發(fā)病，但可能會(huì)把有致病基因的X染色體傳遞給下一代。

3、女性發(fā)病：女性發(fā)病是極少見的，通常是女性兩條X染色體均有致病基因。

而吳女士家族具體是哪種遺傳模式，具體還需要進(jìn)行肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼?；蚪獯a技術(shù)，擯棄基因檢測包的局限，杜先進(jìn)致病位點(diǎn)的主觀猜測，基因解碼使患者的致病基因檢出率更高，基因突變意義更明確，臨床表征和基因功能更吻合。于是，吳女士送檢了母親和自己的血液樣本進(jìn)行檢測分析。

佳學(xué)基因?qū)桥磕赣H的樣本進(jìn)行了全面的致病基因分析，基因解碼顯示，吳女士母親DMD基因外顯子45-55區(qū)域出現(xiàn)大片段缺失，是杜氏肌營養(yǎng)不良的致病性突變，家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，吳女士該基因未出現(xiàn)異常。

基因解碼咨詢師告訴吳女士，杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳性基因病，她的弟弟和舅舅所患的便是該類型的肌營養(yǎng)不良，慶幸的是吳女士并沒有遺傳到母親的致病基因，因此，她的寶寶不會(huì)遺傳到該病。看到這樣的結(jié)果，吳女士終于松了一口氣，全家的陰霾也一掃而空。

DMD家庭生育前一定要做這件事

對于有杜氏肌營養(yǎng)不良疾病史的家庭，在生育前一定要做一個(gè)致病基因鑒定，盡可能避免生育出有問題的孩子。通過致病基因鑒定，我們可以：

1、首先，可以明確到底是不是杜氏肌營養(yǎng)不良患者或攜帶者，他是什么樣的基因突變；

2、確定突變基因后，針對有攜帶致病基因的家庭，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

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