【佳學基因檢測】Rothmund-Thomson綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Rothmund-Thomson綜合征是英文Rothmund-Thomson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital poikiloderma
poikiloderma atrophicans and cataract
poikiloderma congenitale
poikiloderma congenitale of Rothmund-Thomson
RTS;先天性血管萎縮皮膚異色病, 萎縮性皮膚異色病和白內障, 先天性皮膚異色癥, 白內障-毛細血管擴張色素沉著綜合征, 皮膚異色病-幼年白內障綜合征, 遺傳性無反射性共濟失調。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Rothmund-Thomson綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做Rothmund-Thomson綜合征基因解碼、基因檢測?
Rothmund-Thomson綜合征是一種罕見的疾病,其特點是影響身體的多個部位,尤其是皮膚。患這種病的人通常在年齡3到6個月時,面頰會呈異常紅色。隨著年齡增長,這些紅色皮疹會擴散到胳膊和腿部,并引起皮膚顏色異常的改變,有些區(qū)域的皮膚變?。ㄎs),并且出現(xiàn)皮下毛細血管擴張(毛細血管擴張,HP:0007380)。這些皮膚問題可能會持續(xù)患者的一生,被統(tǒng)稱為皮膚異色癥(HP:0001029)。 Rothmund-Thomson綜合癥的另外一些特征有:頭發(fā),眉毛和睫毛均生長稀疏,生長緩慢,身材矮小。牙齒和指甲也會生長畸形。還有嬰兒時期會出現(xiàn)胃腸道的問題,例如長期腹瀉和嘔吐。一些患病兒童出現(xiàn)眼睛晶狀體渾濁疾病(白內障,HP:0000518),從而影響視力。很多患這種病的人還會有骨骼異?,F(xiàn)象,包括某處骨骼缺失或發(fā)育畸形,骨骼融合,骨密度較低(骨質缺乏,HP:0000938或骨質疏松癥,HP:0000939)。該病的患者還會出現(xiàn)前臂和拇指骨骼發(fā)育異常現(xiàn)象,如常見的橈骨畸形。 Rothmund-Thomson綜合征的人患上癌癥的風險較高,尤其是容易患上一種被稱為骨肉瘤(HP:0002669)的骨癌疾病。這類骨癌好發(fā)于兒童或青少年時期。該病的患者常常會患上皮膚癌疾病,包括基底細胞癌(HP:0002671)和鱗狀細胞癌(HP:0002860)。 Rothmund-Thomson綜合征的患者還會出現(xiàn)跟其他幾種綜合征相類似的癥狀,如Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征。這兩種疾病的癥狀也有橈骨缺失,骨骼畸形,和生長緩慢的現(xiàn)象。以上這三種綜合征均是由相同的基因突變所引起的?;谶@些相似的癥狀,研究人員也正在探索Rothmund-Thomson綜合癥,Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征這三種疾病是否不同的疾病,或者是某一種綜合征的一部分,卻有類似的癥狀和體征。
佳學基因Rothmund-Thomson syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Rothmund-Thomson綜合征是一種罕見病;其發(fā)病率未知。全世界約有300人有這種疾病。
Rothmund-Thomson syndrome致病鑒定基因解碼
RECQL4基因中的突變導致約三分之二的Rothmund-Thomson綜合征病例。該基因編碼了RecQ解旋酶蛋白質家族的一個成員。解旋酶結合DNA并暫時解開DNA分子的兩個螺旋鏈(雙螺旋)。這種退繞對于復制DNA以準備細胞分裂和修復受損的DNA是必要的。 RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定人體細胞中的遺傳信息,并在復制和修復DNA中發(fā)揮作用。RECQL4突變導致產(chǎn)生異常短的非功能性版本的RECQL4蛋白或阻止細胞產(chǎn)生任何這種蛋白。 RECQL4蛋白的短缺可能阻止正常的DNA復制和修復,導致人的遺傳信息受損。目前
Rothmund-Thomson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Rothmund-Thomson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Rothmund-Thomson綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:268400
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rts/;ICD編碼是Q82.8
Rothmund-Thomson綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)