【佳學基因檢測】Galloway-Mowat綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Galloway-Mowat綜合征是英文Galloway-Mowat syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Galloway-Mowat綜合征; Hershberger Syndrome, Hiatal Hernia-Microcephaly-Nephrosis, Galloway Type, Microcephaly-Hiatal Hernia-Nephrosis, Galloway Type, Nephrocerebellar Syndrome, Nephrosis-Microcephaly Syndrome, Yoder Dystonia。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Galloway-Mowat綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Galloway-Mowat綜合征基因解碼、基因檢測？

Galloway-Mowat綜合征是一種罕見的常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征為嬰兒期小頭畸形和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，導(dǎo)致精神運動發(fā)育嚴重延遲。腦成像顯示小腦萎縮，有時腦萎縮。更多變化的特征包括視神經(jīng)萎縮，運動障礙，癲癇發(fā)作和腎病綜合征（Vodopiutz等人，2015年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;局灶性節(jié)段性腎小球硬化;腎病;前額傾斜;白內(nèi)障; Hypotelorism;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;皮膚色素減退;內(nèi)收拇指;握緊手;小腦萎縮;肌張力障礙;羊水過少。該病臨床表征有：蛋白尿；局灶性節(jié)段性腎小球硬化；腎病；額頭傾斜；白內(nèi)障；眼距過窄；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；皮膚色素減退；拇指內(nèi)收；手摩擦；小腦萎縮；肌張力障礙；羊水過少。

佳學基因Galloway-Mowat syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Galloway-Mowat syndrome致病鑒定基因解碼

Galloway-Mowat syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Galloway-Mowat syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Galloway-Mowat綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:251300；ICD編碼是Q04.3

Galloway-Mowat綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)