【佳學(xué)基因檢測(cè)】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥是英文carnitine palmitoyltransferase I deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做cardio-facio-cutaneous syndrome ；CFC syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

心面皮膚綜合征影響身體多處，尤其是心臟，面部特征及皮膚和毛發(fā)?；颊甙l(fā)育延遲、智障，嚴(yán)重程度從中度到重度不等。 大部分患者有心臟缺陷。與心面皮膚綜合征關(guān)聯(lián)密切的心臟問(wèn)題包括肺動(dòng)脈瓣狹窄，房間隔缺損和肥厚性心肌病。 心面皮膚綜合征患者有獨(dú)特的面部特征。包括前額隆凸、雙額狹窄、鼻子短，眼距寬，外眼角下斜、上瞼下垂，下巴小，耳朵低。總體而言，面部又寬又長(zhǎng)，面部特征有時(shí)被描述為粗糙。幾乎所有患者有皮膚異常。許多患者皮膚干燥粗糙、痣顏色深、手掌和腳掌皮膚發(fā)皺、皮膚毛發(fā)角化，可引起手臂，腿和面部形成小突起?；颊哳^發(fā)細(xì)、干燥且卷曲，睫毛和眉毛稀疏或無(wú)睫毛和眉毛。 心面皮膚綜合征的患嬰肌張力減退，喂養(yǎng)困難，無(wú)法茁壯成長(zhǎng)。兒童和成人患者附加大頭畸形，身材矮小，視力問(wèn)題和癲癇。 心面皮膚綜合征的癥狀和體征與另外兩種遺傳病，科斯特洛綜合征和努南綜合征有顯著的重疊。三種疾病的區(qū)分由遺傳因素和癥狀具體模式?jīng)Q定。然而，對(duì)于嬰兒期的患者，很難區(qū)分這三種疾病。不像科斯特洛綜合征能顯著增加患者患有癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，患有癌癥似乎并不是心面皮膚綜合征的主要特點(diǎn)。

佳學(xué)基因carnitine palmitoyltransferase I deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

心面皮膚綜合征是一種非常罕見(jiàn)的病，其發(fā)病率未知。研究人員估計(jì)，全世界有200到300人有這種疾病。

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心面皮膚綜合征可由幾種基因的突變引起。 BRAF基因突變賊常見(jiàn)，占所有病例的75％至80％。另外10％至15％的病例來(lái)自兩個(gè)相似基因MAP2K1和MAP2K2之一的突變。低于5％的病例是由KRAS基因的突變引起的。BRAF，MAP2K1，MAP2K2和KRAS基因編碼了蛋白質(zhì)的指導(dǎo)，這些蛋白質(zhì)一起工作，以將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外部傳遞到細(xì)胞核。這種化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)途徑，稱為RAS/MAPK途徑，對(duì)出生前的正常發(fā)育至關(guān)重要。它有助于控制細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂（增殖），細(xì)胞成熟以進(jìn)行特異性功能（分化），細(xì)胞運(yùn)動(dòng)和細(xì)胞自我破壞

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心面皮膚綜合征可能是常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起該病癥。心面皮膚綜合征通常由新的基因突變導(dǎo)致，并發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。在幾個(gè)報(bào)道的案例中，受累者是受累親本遺傳了該疾病。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:115150 ；hpo_id:HP:0000126 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfc/。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)