【佳學(xué)基因檢測】肢端額鼻骨發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
肢端額鼻骨發(fā)育障礙是英文Acromelic frontonasal dysostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肢端額鼻骨發(fā)育障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
;生殖系統(tǒng)疾病
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢端額鼻骨發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測?
Verloes等。 (1992)描述了一種罕見的鼻前發(fā)育異常變異(見FND1,136760),指定為肢端性鼻竇發(fā)育不良(AFND),其中類似的顱面畸形與可變的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和肢體缺陷相關(guān),包括脛骨發(fā)育不全/發(fā)育不全,馬蹄內(nèi)翻足,足部的多軸前肢。臨床特征:隱睪;腭裂; Brachycephaly;鼻翼異常;青光眼; Telecanthus;近視;指畸形; Talipes equinovarus;厚釘;脈絡(luò)叢囊腫;脊膜膨出;鼻中線缺陷;頜面部發(fā)育不良; Retrocerebellar囊腫。該病臨床表征有:隱睪;腭裂;短頭畸形;鼻翼異常;青光眼;內(nèi)眥距過寬;近視;并指(趾)畸形;馬蹄內(nèi)翻足;厚甲;脈絡(luò)叢囊腫;腦脊膜膨出;鼻中線缺陷;下頜骨發(fā)育障礙;Retrocerebellar囊腫。
佳學(xué)基因Acromelic frontonasal dysostosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Acromelic frontonasal dysostosis致病鑒定基因解碼
Acromelic frontonasal dysostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
肢端額鼻骨發(fā)育障礙的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肢端額鼻骨發(fā)育障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603671。
肢端額鼻骨發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)