【佳學(xué)基因檢測】如何做卡彭綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
卡彭綜合征是英文Carpenter syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止卡彭綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
;生殖系統(tǒng)疾病
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡彭綜合征基因解碼、基因檢測?
Carpenter綜合征是一種特征為某些顱骨過早融合(顱縫早閉),手指和腳趾異常以及其他發(fā)育問題的病癥。顱縫早閉可防止顱骨正常生長,經(jīng)常使頭部呈現(xiàn)尖銳的外觀(頭顱)。在嚴(yán)重受影響的個體中,顱骨的異常融合導(dǎo)致稱為立體顱骨的畸形。顱縫早閉可導(dǎo)致頭部和面部兩側(cè)之間的差異(顱面不對稱)。顱骨的早期融合可以影響大腦的發(fā)育并導(dǎo)致顱內(nèi)壓力增加(顱內(nèi)壓)。顱骨的過早融合可導(dǎo)致Carpenter綜合征患者的幾種特征性面部特征。獨特的面部特征可能包括扁平的鼻梁,眼睛向外指向下方的眼角(向下傾斜的瞼裂),耳朵低矮且形狀異常,上下頜發(fā)育不全,眼睛形狀異常。一些受影響的個體也有牙齒異常,包括小的初級(嬰兒)牙齒。視力問題也經(jīng)常發(fā)生。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;輸尿管積水;腎積水; Brachycephaly;短脖子; Microcornea; Telecanthus;視神經(jīng)萎縮;性早熟; Brachydactyly綜合征;指畸形;肥胖;臍疝;臍膨出。該病臨床表征有:隱睪;輸尿管積水;腎積水;短頭畸形;短頸;小角膜;內(nèi)眥距過寬;視神經(jīng)萎縮;性早熟;短指畸形綜合征;并指(趾)畸形;肥胖;臍疝;臍膨出。
佳學(xué)基因Carpenter syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Carpenter syndrome致病鑒定基因解碼
Carpenter syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Carpenter syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,卡彭綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:201000;ICD編碼是Q87.0
如何做卡彭綜合征基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)