【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征是英文Neurofibromatosis-Noonan syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
努南綜合癥(Noonan syndrome,NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病,估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan(努南)綜合征的一種類型,努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距過(guò)寬,眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜,招風(fēng)耳、雙耳位置低)以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括:短頸、頸蹼,耳聾,運(yùn)動(dòng)延遲,不同患者間的智力缺陷程度差異較大,多種骨骼缺陷,隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病,以骨髓單核細(xì)胞過(guò)度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有:隱睪;低位后旋轉(zhuǎn)耳;短頸;胸廓的異常;高位雞胸;咖啡斑;腋窩雀斑;肌無(wú)力;特定的學(xué)習(xí)障礙;巨腦;肥厚性心肌??;后發(fā)際低;脊柱側(cè)彎;肘外翻;鼻唇溝突出。
佳學(xué)基因Neurofibromatosis-Noonan syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Neurofibromatosis-Noonan syndrome致病鑒定基因解碼
Neurofibromatosis-Noonan syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Neurofibromatosis-Noonan syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:601321;ICD編碼是Q87.1
神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
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