【佳學(xué)基因檢測】努南綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

努南綜合征樣疾病是英文Noonan-like facies的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止努南綜合征樣疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測？

Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血病（JMML; 607785）的風(fēng)險增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運(yùn)動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。

佳學(xué)基因Noonan-like facies基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Noonan-like facies致病鑒定基因解碼

Noonan-like facies基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

努南綜合征樣疾病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，努南綜合征樣疾病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

努南綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)