【佳學(xué)基因檢測】乳酸脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
乳酸脫氫酶缺陷是英文lactate dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of lactate dehydrogenase;lactate dehydrogenase subunit deficiencies;LDH deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止乳糖不耐癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
乳酸脫氫酶缺乏癥是影響機體如何在細胞中(主要是肌細胞)分解糖類作為能量使用的一種病癥。 該病分為兩種類型:乳酸脫氫酶A缺乏癥(有時稱為糖原貯積病Ⅺ)和乳酸脫氫酶B缺乏癥。 乳酸脫氫酶A缺乏癥患者在運動中可出現(xiàn)乏力、肌肉酸痛和痙攣(運動不耐受)。對于某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者,高強度運動或其他劇烈運動可導(dǎo)致肌肉組織分解(橫紋肌溶解癥)。肌肉組織的破壞會釋放一種蛋白,叫做肌紅蛋白,該蛋白經(jīng)由腎臟處理并通過尿液排出(肌紅蛋白尿)。肌紅蛋白使尿液呈紅色或褐色。該蛋白也能損害腎臟,在某些情況下,可導(dǎo)致危及生命的腎衰竭。某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者可產(chǎn)生皮疹。乳酸脫氫酶A缺乏癥患者個體之間的體征和癥狀的嚴重程度差別很大。 乳酸脫氫酶B缺乏癥患者通常不具有這些體征和癥狀。他們的體力活動沒有任何困難,也不具有疾病相關(guān)的特定身體特征,患者通常僅在常規(guī)血液測試時才發(fā)現(xiàn)乳酸脫氫酶活性降低。
佳學(xué)基因乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
乳酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見的疾病。在日本,每100萬個人中就有一個人患病;在其他國家乳酸脫氫酶缺乏癥的患病率是未知的。
乳酸脫氫酶缺乏癥致病鑒定基因解碼
LDHA基因中的突變導(dǎo)致乳酸脫氫酶A缺陷,LDHB基因中的突變導(dǎo)致乳酸脫氫酶B缺陷。這些基因編碼了乳酸脫氫酶的乳酸脫氫酶-A亞基和乳酸脫氫酶-β亞基。這種酶遍及全身,對于細胞產(chǎn)生能量是至關(guān)重要的。有五種不同形式的這種酶,每種由四個蛋白質(zhì)亞基組成。乳酸脫氫酶-A亞基和乳酸脫氫酶-B亞基的各種組合構(gòu)成酶的不同形式。由四個乳酸脫氫酶-A亞基制成的乳酸脫氫酶的形式主要存在于骨骼肌中,骨骼肌是用于運動的肌肉。當(dāng)身體的氧攝取量不足以滿足所需的能量(無氧運動)時,骨骼肌在高強度身體活動期間需要大量的能量。在厭氧運動期間
乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
乳酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,乳酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼:
ICD11 1391506239
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UMLS C0342769
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如何做乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。
ICD11 33 1391506239
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UMLS 71 C0342769
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)