【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形是英文congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia的中文翻譯。這一疾病又叫做arthrogyroposis, distal, type 9 ；Beals-Hecht syndrome ；Beals syndrome ；CCA ；contractural arachnodactyly, congenital ；DA9 ；distal arthrogyropsis type 9;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性攣縮性細(xì)長指是影響身體許多部位的疾病。患有這種病癥的人通常具有長肢體（肢體細(xì)長癥）和細(xì)長的手指和腳趾（蜘蛛足樣指）。他們經(jīng)常有有效、悠久、長期、很久彎曲的關(guān)節(jié)（攣縮），可以限制他們的臀部，膝蓋，腳踝或肘部的運(yùn)動(dòng)。先天性攣縮性細(xì)長指的附加特征包括欠發(fā)達(dá)的肌肉，彎曲到一側(cè)的圓形上背部（脊柱后側(cè)凸），有效、悠久、長期、很久彎曲的手指和腳趾（屈曲指），耳朵看起來“皺”的和突出的胸部（雞胸）。具有先天性攣縮性細(xì)長指的人很少具有心臟缺陷，例如將血液從心臟分布到身體其余部分的血管擴(kuò)大（主動(dòng)脈根擴(kuò)張）或控制通過心臟的血流的閥之一的泄漏（二尖瓣脫垂）。具有先天性攣縮性細(xì)長指的個(gè)體的預(yù)期壽命根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度而變化，但通常不縮短。除了上述骨骼特征之外，罕見的嚴(yán)重形式的先天性攣縮性細(xì)長指涉及心臟和消化系統(tǒng)異常;具有這種嚴(yán)重形式的病癥的個(gè)體通常不會(huì)存活過嬰兒期。

佳學(xué)基因congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

世界范圍內(nèi)先天性攣縮性細(xì)長指的患病率估計(jì)低于萬分之一。

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FBN2基因突變導(dǎo)致先天性收縮性細(xì)長指。FBN2基因編碼原纖蛋白-2。原纖蛋白-2與其他蛋白質(zhì)和分子結(jié)合形成稱為微原纖維的線狀絲。微原纖維成為向支撐身體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供強(qiáng)度和柔韌性的纖維的一部分。此外，微原纖維調(diào)節(jié)稱為生長因子的分子的活性。生長因子使整個(gè)身體的組織生長和修復(fù)。在FBN2基因的改變可以減少原纖蛋白-2產(chǎn)生或?qū)е鹿δ苁軗p的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。結(jié)果，微原纖維形成減少，這可能削弱結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)和破壞生長因子活性的調(diào)節(jié)。所產(chǎn)生的結(jié)締組織異常是先天性攣縮性細(xì)長指的體征和癥狀的基礎(chǔ)。

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這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:121050 ；hpo_id:HP:0000174 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/。

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