【佳學(xué)基因檢測】冷誘發(fā)出汗綜合征1型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

冷誘發(fā)出汗綜合征1型是英文Cold-induced sweating syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止冷誘發(fā)出汗綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做冷誘發(fā)出汗綜合征1型基因解碼、基因檢測？

Crisponi綜合征，嬰兒出現(xiàn)的冷誘發(fā)出汗綜合征（CISS），其特征是畸形特征（獨特的面部，面部下部無力，肘部屈曲畸形，雙手畸形，腳部畸形，腳掌過重），吮吸不良反射和嚴(yán)重受損的吞咽，與感染無關(guān)的溫度峰值，以及癲癇發(fā)作和猝死的風(fēng)險增加。在生命的先進(jìn)個十年中，患有CISS的兒童在面部，手臂和胸部出現(xiàn)大量出汗，環(huán)境溫度低于18o至22oC，并且經(jīng)常伴有其他刺激，包括逮捕或攝入糖果。受影響的人在炎熱的環(huán)境中出汗很少，可能會感覺過熱。在第二個十年，進(jìn)行性胸腰椎后凸畸形需要干預(yù)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;口感異常;后縮;滿臉頰;長中人;前哨的;短脖子;多汗癥;內(nèi)收拇指;心臟猝死; Talipes equinovarus;角弓反張;脊柱側(cè)彎;脊柱后側(cè)凸;呼吸困難。該病臨床表征有：腭異常；下頜后縮；臉頰豐滿；長人中；鼻孔前翻；短頸；多汗癥；拇指內(nèi)收；心臟猝死；馬蹄內(nèi)翻足；角弓反張；脊柱側(cè)彎；脊柱側(cè)彎；呼吸困難。

佳學(xué)基因Cold-induced sweating syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Cold-induced sweating syndrome 1致病鑒定基因解碼

Cold-induced sweating syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

冷誘發(fā)出汗綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，冷誘發(fā)出汗綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:272430。

冷誘發(fā)出汗綜合征1型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)