【佳學基因檢測】做科芬－西里斯綜合癥1型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

科芬－西里斯綜合癥1型是英文Coffin-Siris syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止科芬－西里斯綜合癥1型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做科芬－西里斯綜合癥1型基因解碼、基因檢測？

Coffin-Siris綜合征的一種形式，一種先天性多發(fā)畸形綜合征，具有廣泛的表型和遺傳變異性。主要特征是智力殘疾，粗面部特征，多毛癥，以及發(fā)育不全或缺少五位數的指甲或指骨。其他特征包括心臟，胃腸道，泌尿生殖器和/或中樞神經系統(tǒng)的畸形。吸吮/喂養(yǎng)困難，生長不良，眼科異常，聽力損傷和脊柱異常是常見的發(fā)現。已經報道了常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳模式。該病臨床表征有：智力障礙；粗糙的面部特征；多毛癥；指甲或趾骨缺失；胃腸道畸形；心臟畸形；泌尿生殖系統(tǒng)畸形；中樞神經系統(tǒng)畸形；吮吸/喂養(yǎng)困難；生長不良；眼科異常；聽力障礙；脊柱異常。

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Coffin-Siris syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

科芬－西里斯綜合癥1型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，科芬－西里斯綜合癥1型的數據庫代碼是omim_id:135900。

做科芬－西里斯綜合癥1型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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