【佳學基因檢測】做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
布魯里潰瘍是英文Buruli ulcer, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance
;BMKS
;choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
;oculo-oto-facial dysplasia
;oculootofacial dysplasia
;OOFD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止布魯里潰瘍在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測?
Burn-McKeown綜合征是一種從出生(先天性)出現(xiàn)的疾病,涉及鼻道異常,面部特征,聽力喪失,心臟異常和身材矮小。在Burn-McKeown綜合征患者中,兩種鼻腔通常都是狹窄(雙側(cè)膽管狹窄)或有效阻塞(雙側(cè)后鼻孔閉鎖),這可能會導致嬰兒期的生命危險呼吸問題,無需手術(shù)修復。典型的面部特征包括眼瞼狹窄的開口(短眼瞼裂隙);下眼瞼的間隙(coloboma);眼睛間隔很寬(眼睛過度);一個突出的鼻梁;鼻子和上唇之間的短距離(人中);一小口開口(microstomia);一些患有Burn-McKeown綜合征的人在雙耳中都有先天性聽力損失,其嚴重程度因受累者而異。聽力損失被描述為混合,這意味著它是由內(nèi)耳的變化(感覺神經(jīng)性聽力損失)和中耳的變化(傳導性聽力損失)引起的.Burn-McKeown綜合征中可能出現(xiàn)的其他特征包括輕度身材矮小和先天性心臟缺陷,如動脈導管未閉(PDA)。動脈導管是兩個主要動脈,主動脈和肺動脈之間的連接。這種聯(lián)系在胎兒發(fā)育期間是開放的,并且通常在出生后不久關(guān)閉。然而,在患有PDA的嬰兒中,動脈導管仍然是開放的或?qū)@?。如果不治療,這種心臟缺陷會導致嬰兒迅速呼吸,喂食不良,并且體重緩慢增加;在嚴重的情況下,它可能導致心力衰竭。智力在Burn-McKeown綜合癥中不受影響。該病臨床表征有:腭異常;腭裂;薄嘴唇;人中短;面具面容;鼻梁突出;鼻后孔閉鎖;下眼瞼缺損;先天性中隔缺損;第二、三腳趾皮膚性并趾;嬰兒期喂養(yǎng)困難;短瞼裂。
佳學基因Buruli ulcer, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Burn-McKeown綜合征是一種罕見的疾病;它的患病率不明。在醫(yī)學文獻中僅描述了少數(shù)受累者。
Buruli ulcer, susceptibility to致病鑒定基因解碼
Burn-McKeown綜合征是由TXNL4A基因突變或TXNL4A基因附近的遺傳物質(zhì)區(qū)域(稱為啟動子區(qū)域)引起的,該區(qū)域控制著該基因蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。 TXNL4A基因編碼了主要剪接體的蛋白質(zhì)復合物的一部分(亞基),其是人細胞中發(fā)現(xiàn)的兩種類型的剪接體中較大的一種。剪接體有助于處理信使RNA(mRNA),它是DNA制造蛋白質(zhì)的中間體。剪接體識別然后從未成熟mRNA分子中去除稱為內(nèi)含子的區(qū)域以幫助產(chǎn)生成熟mRNA。影響引起B(yǎng)urn-McKeown綜合征的TXNL4A基因的突變減少了該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的量。研究表
Buruli ulcer, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝,但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。
布魯里潰瘍的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,布魯里潰瘍的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608572。
做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測需要多少錢?
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