【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇布魯克綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

布魯克綜合征1型是英文Bruck syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止布魯克綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做布魯克綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

布魯克綜合征的特征是先天性攣縮伴有翼狀胬肉，嬰兒期或兒童期早期骨折，出生后身材矮小，嚴(yán)重肢體畸形和進(jìn)行性脊柱側(cè)凸（McPherson和Clemens，1997）。布魯克綜合征的遺傳異質(zhì)性Bruck綜合征-2（609220）是由染色體3q24上的PLOD2基因（601865）中的純合突變引起。范德洛特等人。 （2003）表示他們不知道兩種形式的布魯克綜合征之間的任何表型差異。臨床特征：常染色體隱性遺傳;聽力異常;鞏膜異常; Pectus carinatum;骨質(zhì)疏松癥;翼狀胬肉;聯(lián)合松弛; Talipes equinovarus;脊柱側(cè)彎; Coxa vara; Protrusio acetabuli;髖關(guān)節(jié)攣縮;踝關(guān)節(jié)攣縮; Equinovarus畸形;椎體楔入。該病臨床表征有：聽力異常；鞏膜異常；雞胸；骨質(zhì)疏松；翼狀胬肉；關(guān)節(jié)松弛；馬蹄內(nèi)翻足；脊柱側(cè)彎；髖內(nèi)翻；髖臼內(nèi)陷；髖關(guān)節(jié)攣縮；踝關(guān)節(jié)攣縮；馬蹄內(nèi)翻變形；椎體楔形變。

佳學(xué)基因Bruck syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bruck syndrome 1致病鑒定基因解碼

Bruck syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

布魯克綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，布魯克綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:259450。

怎樣選擇布魯克綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)