【佳學(xué)基因檢測】Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Bosma無鼻小眼綜合征是英文Bosma arhinia microphthalmia syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。又叫做Arhinia choanal atresia microphthalmia、Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia、Arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism、BAM syndrome、BAMS、Bosma syndrome、Gifford-Bosma syndrome、Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome、Ruprecht Majewski syndrome。因此Bosma無鼻小眼綜合征基因檢測又叫做無鼻后鼻孔閉鎖-小眼癥基因分析、無鼻癥基因篩 查、后鼻孔閉鎖和小眼癥分子診斷，無鼻后鼻孔閉鎖遺傳原因解析、小眼癥和促性腺功能減退癥致病基因鑒定、BAM綜合征遺傳性分析、BAMS基因測試、Bosma綜合征基因測試、Gifford-Bosma綜合癥全基因測序檢測、低視力鼻和眼發(fā)育不全-促性腺功能低下綜合征遺傳分析、Ruprecht-Majewski綜合征阻斷遺傳檢測法。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Bosma無鼻小眼綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測？

Bosma無鼻小眼綜合征 (BAMS) 是一種罕見的疾病，其特征是鼻子和眼睛的異常以及青春期問題。BAMS 的主要特征是無鼻，即沒有外鼻。 雖然大多數(shù)患有 BAMS 的人出生時(shí)沒有鼻子，但一些受影響的人鼻子嚴(yán)重發(fā)育不全（發(fā)育不良）。 受影響的個(gè)體也可能缺少與嗅覺相關(guān)的大腦結(jié)構(gòu)（嗅球）。 由于這些異常，患有Bosma無鼻小眼綜合征的人的嗅覺能力受損，因此味覺能力受損。在大多數(shù)Bosma無鼻小眼綜合征患者中，眼球異常?。ㄐ⊙郯Y）或缺失（無眼癥），這會導(dǎo)致嚴(yán)重的視力障礙或失明。 Bosma無鼻小眼綜合征中常見的其他眼部異常包括眼部多個(gè)結(jié)構(gòu)之一的間隙或孔洞（缺損）和眼球晶狀體混濁（白內(nèi)障）。Bosma無鼻小眼綜合征患者可能出現(xiàn)的其他頭部和面部異常包括高弓或上顎開口（高弓或腭裂）、鼻后鼻竇缺失（鼻旁竇）、鼻道阻塞 （后鼻孔閉鎖）、淚管變窄（鼻淚管狹窄）或小上頜（上頜骨發(fā)育不全）。 其中許多異常會導(dǎo)致呼吸困難，尤其是受影響的嬰兒。 一些受影響的人有異常的外耳?；加蠦osma無鼻小眼綜合征的人也有促性腺激素性腺功能減退癥，這是一種由指導(dǎo)性發(fā)育的激素產(chǎn)生減少引起的病癥。 如果不進(jìn)行治療，這些激素問題通常會導(dǎo)致青春期延遲。 受影響的男性也可能有發(fā)育不全的生殖組織和睪丸未降（隱睪癥）。

佳學(xué)基因Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Bosma無鼻小眼綜合征是一種非常罕見的疾病，國際范圍內(nèi)還沒有足夠的數(shù)據(jù)以提供正確的患病率。 醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述的這種情況不到 100 例。 已在幾個(gè)不同的種群中發(fā)現(xiàn)了Bosma無鼻小眼綜合征。
 

Bosma無鼻小眼綜合征致病鑒定基因解碼

根據(jù)《耳鼻喉科的疾病表征及其基因序列變化》，可以導(dǎo)致Bosma無鼻小眼綜合征的其中一種基因突變存在于S***D1上。其他未知基因可能是這種情況的罕見原因。耳鼻喉科的致病基因鑒定基因解碼揭示S***D1 基因是人體內(nèi)控制一種蛋白的DNA序列，該蛋白質(zhì)通過改變 DNA 結(jié)構(gòu)來調(diào)節(jié)基因活性。 具體來說，S***D1 蛋白在關(guān)閉（沉默）某些基因方面發(fā)揮作用。 在其他功能中，S***D1 蛋白似乎對鼻子、眼睛和頭部和面部其他結(jié)構(gòu)的發(fā)育很重要。佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)關(guān)注S***D1 基因突變?nèi)绾斡绊懙鞍踪|(zhì)的功能并導(dǎo)致Bosma無鼻小眼綜合征的發(fā)育問題特征。 該基因的變化可能導(dǎo)致參與頭部和面部發(fā)育的基因異常沉默，這可能是鼻子、小眼癥和Bosma無鼻小眼綜合征其他特征性面部異常的基礎(chǔ)。 鼻部發(fā)育問題可能會影響促性腺激素釋放激素 (GnRH) 神經(jīng)元，這是控制生殖激素釋放的神經(jīng)細(xì)胞。 GnRH 神經(jīng)元起源于發(fā)育中的鼻子，然后移動到大腦。 這些神經(jīng)元的發(fā)育受損可以解釋受影響個(gè)體的低促性腺激素性腺機(jī)能減退癥。一些具有 S***D1 基因突變的人患有無Bosma無鼻小眼綜合征（孤立性無鼻畸形）或較不嚴(yán)重的鼻子異常特征的鼻咽炎，導(dǎo)致研究人員懷疑其他遺傳因素有助于 癥狀的嚴(yán)重程度。 這些額外的因素也是佳學(xué)基因解碼的工作方向之一。
 

Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Bosma無鼻小眼綜合征是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著人體表征中的兩個(gè)等位基因中的任何一個(gè)發(fā)生突變，均可導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

大多數(shù)病例是由基因的新突變引起的，并且發(fā)生在家族中沒有該疾病病史的人身上。在某些情況下，受影響的人從受影響的父母中繼承了突變。父母通常有較輕的癥狀，如嗅覺減退（嗅覺喪失）、沒有BAMS其他特征的無鼻癥病或鼻子不太嚴(yán)重的異常。

Bosma無鼻小眼綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bosma無鼻小眼綜合征的具有以下國際數(shù)據(jù)庫索引代碼：

Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。