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【佳學(xué)基因檢測】巨頜癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?

巨頜癥是英文cherubism的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial benign giant-cell tumor of the jaw;Familial fibrous dysplasia of jaw;Familial multilocular cystic disease of the jaws;家族性骨纖維異常增殖癥,家族性頜骨多囊性病, 家族性頜骨肥大, 天使病, 家族性頜骨纖維異常增殖癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止巨頜癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

佳學(xué)基因檢測】巨頜癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


巨頜癥是英文cherubism的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial benign giant-cell tumor of the jaw ;Familial fibrous dysplasia of jaw ;Familial multilocular cystic disease of the jaws;家族性骨纖維異常增殖癥,家族性頜骨多囊性病, 家族性頜骨肥大, 天使病, 家族性頜骨纖維異常增殖癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止巨頜癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨頜癥基因解碼、基因檢測?


巨頜癥是以臉部下部骨組織異常為特征的病癥。從幼兒期開始,隨著骨骼被替換為微痛的囊腫樣生長,下顎(下頜骨)和上顎(上頜骨)變大。這些生長使面頰出現(xiàn)腫脹圓潤的外觀,并經(jīng)常對牙齒的正常發(fā)育造成干擾。一些患者的病情溫和,可能不太明顯,而其他嚴(yán)重病例足以引起視力、呼吸、言語和吞咽障礙。頜骨的增大通常持續(xù)整個幼年時期并于青春期期間趨于穩(wěn)定。在成年早期,該異常增生逐步由正常骨骼置換。結(jié)果是,很多成人患者的面部外形賊終正常。 大多數(shù)巨頜癥患者很少(如果有的話)出現(xiàn)影響身體其他部位的癥狀和體征。雖然很罕見,本病也可作為另一種遺傳病癥的一部分而發(fā)生。例如,巨頜癥可與拉蒙綜合征同時發(fā)生,此綜合征還涉及身材矮小、智力障礙和牙齦增生(牙齦纖維化)。此外,巨頜癥在罕見病例中也有報道,如努南綜合征(一種以不尋常的面部特征、身材矮小和心臟缺陷為特點的發(fā)育障礙)和脆性X綜合征(一種導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙和認知功能障礙的疾病,主要影響男性)。

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佳學(xué)基因cherubism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


巨頜癥的患病率是未知的。全世界報告了至少250例。

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SH3BP2基因突變已經(jīng)在約80%的巨頜癥病例中被鑒定。在大多數(shù)其余病例中,該病癥的遺傳原因未知。SH3BP2基因編碼的蛋白質(zhì)的功能尚不清楚。該蛋白質(zhì)在某些細胞內(nèi)傳遞化學(xué)信號——特別是參與骨重塑的細胞和某些免疫系統(tǒng)細胞。SH3BP2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生過度活性形式的蛋白質(zhì)。雖然SH3BP2突變的影響仍在研究中,但研究人員認為,異常蛋白質(zhì)破壞了與維持骨組織和一些免疫系統(tǒng)細胞相關(guān)的細胞中關(guān)鍵信號通路。過度活躍的蛋白質(zhì)可能引起頜骨中的炎癥,并觸發(fā)破骨細胞的產(chǎn)生,破骨細胞是在骨重建期間分解骨組織的細胞。過量的破骨細胞

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這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,巨頜癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:118400 ;hpo_id:HP:0000007 ;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cherubism/;ICD編碼是K10.8

巨頜癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?


有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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