【佳學(xué)基因檢測】做腦-肋骨-下頜綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
腦-肋骨-下頜綜合征是英文Cerebro-costo-mandibular syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;腦肋骨下頜骨綜合征, cerebrocostomandibular syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦-肋骨-下頜綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦-肋骨-下頜綜合征基因解碼、基因檢測?
Cerebrocostomandibular綜合征(CCMS)是charact主要由嚴(yán)重的小頜畸形,肋骨缺損和精神發(fā)育遲滯所致。據(jù)報道,肋間隙缺損的范圍從幾個背肋區(qū)段到有效沒有骨化。在迄今為止報告的65例病例中,大約有一半是腦部受累,包括精神發(fā)育遲滯,小頭畸形和組織學(xué)異常。已經(jīng)描述了該病癥的常染色體顯性遺傳和常染色體隱性形式(Zeevaert等,2009)。參見CDG2G(611209)的腦橋下頜樣綜合征。臨床特征:常染色體隱性遺傳;異位腎; Glossoptosis;腭軟腭;長中人; 11對肋骨;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Porencephaly;積水;腦鈣化;脊柱側(cè)彎;氣管軟化;第五指的Clinodactyly;異常氣管軟骨;跟骨骨骺點彩。該病臨床表征有:異位腎;舌后墜;軟腭裂;長人中;11對肋骨;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;腦穿通畸形;積水型無腦畸形;腦鈣化;脊柱側(cè)彎;氣管軟化;小手指屈指畸形;氣管軟骨異常;骨骺點狀鈣化。
佳學(xué)基因Cerebro-costo-mandibular syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cerebro-costo-mandibular syndrome致病鑒定基因解碼
Cerebro-costo-mandibular syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Cerebro-costo-mandibular syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腦-肋骨-下頜綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:117650;ICD編碼是Q87.8
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