【佳學基因檢測】做智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調和先天性關節(jié)息肉病基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調和先天性關節(jié)息肉病是英文Intellectual disability with episodic ataxia and congenital arthrogryposis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調和先天性關節(jié)息肉病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常。

什么樣的人應當做智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調和先天性關節(jié)息肉病基因解碼、基因檢測？

由于胰島素樣生長因子I缺乏導致的生長延遲的特征在于宮內和生后發(fā)育遲緩與感覺神經性耳聾和智力缺陷的關聯。該綜合征極為罕見，迄今為止文獻報道僅有4例。另外的臨床特征包括小頭畸形，肥胖癥和胰島素抵抗。部分性腺功能障礙和骨質疏松癥也可能存在。也已經描述了部分IGF-I缺陷的病例，其與出生前和出生后生長遲緩和小頭畸形相關，但是發(fā)育遲緩是輕微的，并且聽力測試是正常的。 IGF-I缺陷是由胰島素樣生長因子1基因（IGFI; 12q22-q24.1）中的純合突變引起的。 IGF-I對胎兒和出生后生長，腦發(fā)育和新陳代謝至關重要。診斷依賴于五種IGF1外顯子和內含子 - 外顯子連接的直接測序。 IGF-I水平的測量可用于診斷，但IGF-I的循環(huán)水平根據存在的分子缺陷和所使用的免疫測定法而在患者之間變化（范圍從不可檢測，從低到非常高）。鑒別診斷應包括生長激素缺乏和生長激素抵抗（由GH受體或STAT5b異常引起），胰島素樣生長因子I抗性和原發(fā)性酸不穩(wěn)定亞單位（ALS）缺乏綜合征引起的生長延遲，以及由于營養(yǎng)問題導致的繼發(fā)性IGF-I缺乏。該病臨床表征有：多動；骨質疏松；運動延遲；多動；指橈側偏斜；指（趾）內彎；先天性指內屈。

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智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調和先天性關節(jié)息肉病的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調和先天性關節(jié)息肉病的數據庫代碼是omim_id:608747。

做智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調和先天性關節(jié)息肉病基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)