【佳學(xué)基因檢測(cè)】軟骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

軟骨發(fā)育不全是英文achondroplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做ACH ；achondroplastic dwarfism ；dwarf, achondroplastic;胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止軟骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

軟骨發(fā)育不全是一種短肢侏儒癥的病癥。軟骨發(fā)育不全字面意思是“沒(méi)有軟骨形成”。軟骨是一種堅(jiān)韌但柔軟的組織，是早期發(fā)育過(guò)程中的骨骼。然而，在軟骨發(fā)育不全患者中，問(wèn)題不在于形成軟骨，而是在于將其轉(zhuǎn)化為骨（骨化過(guò)程）——特別是在手臂和腿的長(zhǎng)骨中。軟骨發(fā)育不全類似于另一種稱為季肋發(fā)育不全的骨骼疾病，但是軟骨發(fā)育不全的癥狀往往更嚴(yán)重。所有軟骨發(fā)育不全的患者都身材矮小。軟骨發(fā)育不全的成年男性患者的平均身高為131厘米（4英尺4英寸），成年女性的平均身高為124厘米（4英尺1英寸）。軟骨發(fā)育不全的特征包括：軀干的平均大小、上臂和大腿都特別短，肘部的運(yùn)動(dòng)范圍受限，以及大頭（前額突出的擴(kuò)大頭部）。手指通常很短，并且無(wú)名指和中指可以分叉，形成三叉形外觀。軟骨發(fā)育不全患者通常智力正常。通常與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的健康問(wèn)題包括呼吸緩慢或呼吸暫停、肥胖和反復(fù)性耳部感染?；純和ǔ．a(chǎn)生顯著且有效、悠久、長(zhǎng)期、很久扭曲的脊柱前彎癥和弓腿。一些受累者出現(xiàn)駝背和背部疼痛。軟骨發(fā)育不全的潛在嚴(yán)重并發(fā)癥是脊柱狹窄，可能壓縮脊髓上部。脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關(guān)，可能導(dǎo)致行走困難。軟骨發(fā)育不全的另一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的并發(fā)癥是腦積水，受累兒童的腦中液體積累，導(dǎo)致頭部尺寸增加和相關(guān)的大腦異常。

佳學(xué)基因achondroplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

軟骨發(fā)育不全是賊常見(jiàn)的短肢侏儒癥。這種疾病在新生兒中的患病率為一萬(wàn)五千分之一至四萬(wàn)分之一。
 

achondroplasia致病鑒定基因解碼

FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全。FGFR3基因編碼參與骨和腦組織的發(fā)育和維持的蛋白質(zhì)。 FGFR3基因中的兩個(gè)特異性突變與幾乎所有軟骨發(fā)育不全的病例有關(guān)。研究人員認(rèn)為，這些突變導(dǎo)致FGFR3蛋白過(guò)度活躍，干擾骨骼發(fā)育并導(dǎo)致該疾病所見(jiàn)的骨生長(zhǎng)紊亂。
 

achondroplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

軟骨發(fā)育不良是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)拷貝的突變基因足以引起疾病。約80％的軟骨發(fā)育不全患者有平均身材的父母；這些病例來(lái)自FGFR3基因中的新突變。在其余病例中，軟骨發(fā)育不良的人遺傳了一個(gè)或兩個(gè)受累親本的突變的FGFR3基因。遺傳這種基因的兩個(gè)突變的拷貝的個(gè)體通常具有嚴(yán)重類型的軟骨發(fā)育不全，導(dǎo)致骨骼的極度縮短和不發(fā)達(dá)的肋骨。這些個(gè)體通常是死胎或者出生后不久死于呼吸衰竭。
 

achondroplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:100800 ；hpo_id:HP:0000403 ；ICD編碼是：Q77.401