【佳學(xué)基因檢測(cè)】軟骨成長(zhǎng)不全基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

軟骨成長(zhǎng)不全是英文achondrogenesis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止軟骨成長(zhǎng)不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨成長(zhǎng)不全基因解碼、基因檢測(cè)？

軟骨成長(zhǎng)不全是一組影響軟骨和骨發(fā)育的嚴(yán)重疾病。這些病癥的特征是身材矮小、短肢和其他骨骼異常。由于嚴(yán)重的健康問(wèn)題，軟骨成長(zhǎng)不全的嬰兒通常在出生前死亡或在出生后發(fā)生呼吸衰竭后很快死亡。一些嬰兒在與醫(yī)療特別護(hù)理支持下能存活很短的時(shí)間。研究人員描述了至少三種形式的軟骨成長(zhǎng)不全，稱為1A型，1B型和2型。這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀、遺傳模式和遺傳原因。然而，沒(méi)有遺傳檢測(cè)的話，類型1A和1B通常難以分辨。1A型軟骨成長(zhǎng)不全也稱為Houston-Harris類型是三種形式中研究得賊不深刻的。受累的嬰兒具有極短的四肢，狹窄的胸部，容易斷裂的短肋骨以及顱骨、脊柱和骨盆的骨化異常。1B型的軟骨成長(zhǎng)不全也稱為Parenti-Fraccaro病，其特征是肢體極短、胸部狹窄和突出的圓形腹部。手指和腳趾很短，腳可以向內(nèi)和向上（馬蹄內(nèi)翻足）。受累的嬰兒通常有臍疝或腹股溝疝。2型軟骨成長(zhǎng)不全有時(shí)被稱為L(zhǎng)anger-Saldino型病，患病嬰兒具有短的胳膊和腿、狹窄的胸部、短肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。這種疾病也與脊柱和骨盆的骨化不足有關(guān)。獨(dú)特的面部特征包括突出的前額、小下巴，某些病例有腭裂。受累的嬰兒常常具有稱為水腫胎兒的病癥，其腹部擴(kuò)大，在出生之前就有過(guò)量的液體在身體中積累。該病臨床表征有：長(zhǎng)人中；鼻孔前翻；短頸；囊狀水瘤；胸窄；佝僂病；鎖骨變寬；串珠狀肋骨；水腫；短指畸形綜合征；臍疝；胎兒水腫；前額突出；骨骼發(fā)育不良。

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achondrogenesis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨成長(zhǎng)不全的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:200600；ICD編碼是：Q77.0