【佳學(xué)基因檢測(cè)】齊默爾曼-拉班德綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

口腔科遺傳病基因檢測(cè)

Zimmermann-Laband綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Zimmermann-Laband syndrome的基因檢測(cè)、基因解碼。該病簡(jiǎn)稱為ZLS， 又稱為唇腭綜合征基因檢測(cè)。屬于口腔科遺傳病、基因病，是以發(fā)病早期口內(nèi)彌漫性牙齦纖維增生為特征的一種罕見的顱頜面部畸形,伴有指甲、遠(yuǎn)節(jié)或中節(jié)趾骨發(fā)育不良或缺失。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做齊默爾曼-拉班德綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，下表列出了齊默爾曼-拉班德綜合癥患者可能出現(xiàn)的癥狀。佳學(xué)基因提醒讀者和患者，即使是具有相同的致病基因，來自同一個(gè)家族，患者的表現(xiàn)也可能有很大的不同。

疾病表征	其他描述方式	國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)交換信息
100％的人有這些癥狀
牙齦纖維瘤病		0000169
30％-79％的人有這些癥狀
缺指甲		0001817
前牙合咬合不正	前方上，下牙沒有重疊	0009102
球鼻		0000414
全身性肥大癥		0004554
發(fā)育不良的指甲	小指甲	0001804
智力殘疾	智力缺失	0001249
關(guān)節(jié)過度活動(dòng)	雙鉸接	0001382
大肉耳朵		0002265
耳朵加厚		0009894
大嘴巴	寬嘴	0000154
鼻子寬	寬鼻子	0000445
5％-29％的人有這些癥狀
外生殖器異常		0000811
心血管系統(tǒng)形態(tài)異常		0030680
私處懸雍垂		0000193
白內(nèi)障	眼睛晶狀體混濁	0000518
傾斜的瞼裂	眼瞼之間的開口向下傾斜	0000494
面部肥大癥	面部毛發(fā)生長(zhǎng)增加	0002219
生長(zhǎng)延遲	成長(zhǎng)遲緩	0001510
拇外翻	拇趾外翻;	0001822
聽覺受損	耳聾	0000365
肝腫大	肝臟腫大	0002240
高腭	上腭隆起	0000218
眼距過寬	眼睛間的距離大	0000316
低齒癥	一到六顆牙齒發(fā)育失敗	0000668
牙齒數(shù)量增加	多余的牙齒	0011069
小兒肌張力低下	嬰兒的肌張力降低	0008947
進(jìn)行性智力障礙	進(jìn)行性智力低下	0006887
嚴(yán)重智力障礙	早期嚴(yán)重智力障礙	0010864
長(zhǎng)長(zhǎng)的睫毛	睫毛長(zhǎng)度增加	0000527
巨舌癥	舌頭異常大	0000158
小下頜畸形	下頜小	0000347
腎結(jié)石癥	腎結(jié)石	0000787
高弓足	高弓足	0001761
扁平足	扁平足	0001763
發(fā)作		0001250
短脖子	脖子長(zhǎng)度減少	0000470
軟皮		0000977
脾腫大	脾臟增大	0001744
眼距過寬	眼角分開	0000506
濃眉	濃密的眉毛	0000574
1％-4％的人有這些癥狀
深手掌折痕	深掌線	0006191
足底深折痕	腳底深層皺紋	0001869
全身色素沉著		0007440
過度膨脹的長(zhǎng)骨		0006391
感覺神經(jīng)性聽力障礙		0000407
佳學(xué)基因關(guān)于這些癥狀的人的百分比嘗不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義
主動(dòng)脈弓瘤		0005113
主動(dòng)脈根部瘤	大動(dòng)脈根部壁膨出，使血液遠(yuǎn)離心臟	0002616
常染色體顯性遺傳		0000006
心肌病	心肌疾病	0001638
粗大的五官	面部粗大	0000280
牙齒萌發(fā)延遲	出牙延遲	0000684
全身性肌張力低下	肌肉張力降低	0001290
牙齦過度生長(zhǎng)	牙齦腫大	0000212
生長(zhǎng)異常	異常增長(zhǎng)	0001507
多毛癥	毛發(fā)過多	0001007
手指關(guān)節(jié)的過度伸展	手指關(guān)節(jié)過度伸展	0001187
長(zhǎng)陰莖	陰莖增大	0000040
下頜前突	下頜大	0000303
肌張力低下	低或弱肌張力	0001252
近視	近視	0000545
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉		0001643
后耳旋轉(zhuǎn)	耳朵向頭后旋轉(zhuǎn)	0000358
脊柱側(cè)彎		0002650
手指遠(yuǎn)端指骨短	最短的最外指骨	0009882
腳趾短指骨	腳趾最外層短	0001857
小釘子	小指甲	0001792
脊柱裂隱匿		0003298
語(yǔ)法	單眉	0000664
濃厚的下唇朱紅色	下唇增大	0000179
臍疝		0001537
寬鼻梁	鼻梁寬	0000431

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