【佳學(xué)基因檢測】L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼、基因檢測應(yīng)當(dāng)怎樣做？

遺傳代謝病基因檢測導(dǎo)讀：

L-2-羥基戊二酸尿基因檢測是一種遺傳性代謝性疾病基因檢測。由于疾病可以導(dǎo)致進(jìn)行性腦損傷，L-2-羥基戊二酸尿基因檢測也是在兒科、神經(jīng)科、遺傳代謝科進(jìn)行的分子診斷基因檢測。這種檢測針對疾病癥狀和體征起始于嬰兒期或幼兒期的基因病、罕見病，包括發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、言語困難、頭顱畸形和大腦中與協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（即平衡和肌肉協(xié)調(diào)）有關(guān)的小腦部分的異常。L-2-羥基戊二酸尿癥是由L2HGDH基因序列的變化、基因突變引起的，以常染色體隱性遺傳方式遺傳。通過基因解碼，找到致病基因后，三甲醫(yī)院的大夫治療的重點(diǎn)是緩解癥狀和體征，如控制癲癇發(fā)作的藥物治療。
 

L-2-羥基戊二酸尿基因解碼、基因檢測可以區(qū)分以下征狀的致病基因

下表列出了患有L-2-羥基戊二酸尿的人可能出現(xiàn)的癥狀。對于L-2-羥基戊二酸尿癥患者來說，不同的患者即使具有相同的基因突變，也可能個(gè)有輕重程度不同的疾病表征。加上，這些癥狀出現(xiàn)的次序不同，如果具有下述表現(xiàn)之一，應(yīng)當(dāng)將L-2-羥基戊二酸尿癥列入檢測范圍之中。這些信息來自于基因解碼不斷豐富和完善的《人的基因序列變化與人體疾病表征》。
 

疾病表征描述	其他敘述方式	佳學(xué)基因國際數(shù)據(jù)交換源
80％-99％的人有這些癥狀
腦炎	腦部發(fā)炎	0002383
漸進(jìn)性智力殘疾	進(jìn)行性智力低下	0006887
智力障礙，嚴(yán)重	早期和嚴(yán)重智力障礙	0010864
癲癇		0001250
30％-79％的人有這些癥狀
錐體外系運(yùn)動(dòng)功能異常		0002071
小腦發(fā)育不全/發(fā)育不全	缺乏/小腦	0007360
行為異常	行為改變	0000708
大頭畸形	顱骨增大	0000256
肌張力低下	低或弱肌張力	0001252
神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤	神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤	0004375
痙攣性輕癱		0001285
5％-29％的人有這些癥狀
吞咽困難		0002357
《人的基因序列變化與人體疾病表征》沒有以下這些表征的出現(xiàn)比例
錐體管形狀異常		0007256
常染色體隱性遺傳		0000007
小腦萎縮	小腦變性	0001272
胼胝體萎縮		0007371
發(fā)育退步	不能達(dá)到發(fā)育的關(guān)鍵指標(biāo)	0002376
膠質(zhì)變性		0002171
全腦萎縮	廣義腦變性	0002283
聽覺受損	耳聾	0000365
嬰兒發(fā)作	出生后一年內(nèi)發(fā)病	0003593
L-2-羥基戊二酸血癥		0040147
L-2-羥基戊二酸尿癥		0040144
白腦病		0002352
錐體束形態(tài)異常		0002062
眼球震顫	非自主性，快速，有節(jié)奏的眼動(dòng)	0000639
視神經(jīng)萎縮		0000648
白質(zhì)嚴(yán)重脫髓鞘		0007258
斜視	斗雞眼	0000486

如何做L-2-羥基戊二酸尿基因解碼、基因檢測？

了解L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼與基因檢測的區(qū)別，在http://deyicom.cn填寫檢測申請表，然后通過村衛(wèi)生所、街道診所、社區(qū)醫(yī)院抽取一小管血液，按照佳學(xué)基因的提示，選擇具有紫色蓋的EDTA抗凝管。佳學(xué)基因的創(chuàng)新技術(shù)使得血液從全國各地、世界各地寄往位于北京大學(xué)國際醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室，檢測和分析的質(zhì)量不會(huì)受到任何影響。如果有任何問題，還可以致電4001601189，獲得基因解碼師的幫助。

 

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