【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)找到Sc4mol缺乏癥的病根了!感謝基因解碼!
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
SC4MOL缺乏癥是一種先天性的膽固醇代謝異常。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Sc4mol缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)確診后的作用
Sc4mol缺乏癥患者在體內(nèi)積聚大量的甲基固醇,特別是二甲基固醇。同是出現(xiàn)免疫失調(diào)、皮膚病和生長(zhǎng)遲緩的相關(guān)特征。這些特征與其他疾病有很多相似之處,通過(guò)Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)明確原因后,可以通過(guò)補(bǔ)充膽固醇和他汀類藥物部分糾正。這就是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼后的特殊意義:找到病因,阻斷遺傳,為基因病患者、遺傳病患者尋找設(shè)計(jì)治療方案,消除基因病、遺傳病不可治療的恐懼。
在國(guó)外,佳學(xué)基因?yàn)檫@些病患者提供Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)
Sc4mol Deficiency
Mccpd
Microcephaly-Congenital Cataract-Psoriasiform Dermatitis Syndrome 58
Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency
Smo Deficiency
Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)也適用于被診斷為以下疾病的患者
Sc4mol缺乏征
MCCPD(在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中常用的英文簡(jiǎn)寫。
甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥
Smo缺乏癥
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