【佳學(xué)基因檢測】基因解碼了小頭癥、先天性白內(nèi)障和銀屑病樣皮炎（MCCPD），做個基因檢測！
 

基因檢測導(dǎo)讀：

小頭癥、先天性白內(nèi)障和銀屑病樣皮炎是由基因突變引起的遺傳性疾病。該病是一種常染色體隱性遺傳的先天性膽固醇代謝錯誤，患者體內(nèi)積聚大量的甲基甾醇，特別是二甲基甾醇。臨床表現(xiàn)為為銀屑病樣皮炎、關(guān)節(jié)炎、先天性白內(nèi)障、小頭癥和發(fā)育遲緩。需要對患者進(jìn)行基因解碼、對配偶進(jìn)行基因檢測，找病因，阻遺傳。
 

小頭癥、先天性白內(nèi)障和銀屑病樣皮炎（MCCPD）的其他英文名字

Sc4mol Deficiency

Mccpd

Microcephaly-Congenital Cataract-Psoriasiform Dermatitis Syndrome 58

Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency

Smo Deficiency

 

小頭癥、先天性白內(nèi)障和銀屑病樣皮炎（MCCPD）的其他中文名字

Sc4mol缺乏征

MCCPD（在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中常用的英文簡寫。

小頭先天性白內(nèi)障銀屑病樣皮炎綜合征58

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥

Smo缺乏

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