【佳學(xué)基因檢測(cè)】做與CNS畸形相關(guān)的VATER/VACTERL基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

與CNS畸形相關(guān)的VATER/VACTERL是英文VATER/VACTERL association with CNS malformations的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止與CNS畸形相關(guān)的VATER/VACTERL在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做與CNS畸形相關(guān)的VATER/VACTERL基因解碼、基因檢測(cè)？

VATER是椎體缺損（V），肛門閉鎖（A），氣管食管瘺與食管閉鎖（TE）和橈動(dòng)脈或腎發(fā)育不良（R）的非隨機(jī)關(guān)聯(lián)的助記符號(hào)。 Quan和Smith（1972）指出了這種相關(guān)缺陷的組合。幾乎所有病例都是散發(fā)性的.VACTERL是擴(kuò)大的關(guān)聯(lián)定義的首字母縮寫，包括心臟畸形（C）和肢體異常（L）。 VACTERL關(guān)聯(lián)是其6種成分的各種組合的光譜，可以是幾種公認(rèn)的疾病的表現(xiàn)，而不是獨(dú)特的解剖學(xué)或病因?qū)W實(shí)體（Khoury等，1983）。還可見VATER / VACTERL與腦積水（VACTERL）的關(guān)系-H; 276950）和有或沒有腦積水的VACTERL（VACTERLX; 314390）。臨床特征：女性內(nèi)生殖器異常;隱睪;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;膀胱輸尿管反流;異位腎;腎臟發(fā)育不全;腎積水;腭裂;囟門或顱縫線異常;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵; Choanal閉鎖;肋骨異常;海綿狀血管瘤。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；隱睪；尿道下裂；陰囊裂；小陰莖；膀胱輸尿管返流；異位腎；腎發(fā)育不全；腎積水；腭裂；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻后孔閉鎖；肋骨異常；海綿狀血管瘤。

佳學(xué)基因VATER/VACTERL association with CNS malformations基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

VATER/VACTERL association with CNS malformations致病鑒定基因解碼

VATER/VACTERL association with CNS malformations基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

與CNS畸形相關(guān)的VATER/VACTERL的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，與CNS畸形相關(guān)的VATER/VACTERL的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:192350。

做與CNS畸形相關(guān)的VATER/VACTERL基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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