【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性角化不良常染色體顯性遺傳3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性角化不良常染色體顯性遺傳3型是英文Dyskeratosis congenita, autosomal dominant, 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性角化不良常染色體顯性遺傳3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性角化不良常染色體顯性遺傳3型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性角化不良癥是一種遺傳性骨髓衰竭綜合征，其典型特征是粘膜白斑三聯(lián)征，指甲發(fā)育異常和皮膚色素沉著異常。受影響的個(gè)體患再生障礙性貧血和惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。不太常見的特征包括溢淚，過早的白發(fā)，小頭畸形，發(fā)育遲緩和肺纖維化等。表型高度可變。由于端粒維持缺陷，所有受影響的個(gè)體都縮短了端粒nance（Savage等人，2008年總結(jié)）。關(guān)于先天性角化不良的遺傳異質(zhì)性的討論，參見DCKA1（127550）。臨床特征：隱睪癥;視網(wǎng)膜病變;骨質(zhì)疏松癥;皮膚干燥;小腦發(fā)育不全;血小板減少;全血細(xì)胞減少;白細(xì)胞減少癥;再生障礙性貧血;指甲發(fā)育不良;肺纖維化;頭發(fā)過早變灰;腦鈣化;口腔粘膜白斑;網(wǎng)狀皮膚色素沉著。該病臨床表征有：隱睪；視網(wǎng)膜病變；骨質(zhì)疏松；干性皮膚；小腦發(fā)育不全；血小板減少；全血細(xì)胞減少；白細(xì)胞減少癥；再生障礙性貧血；甲發(fā)育不良；肺纖維化；少年白；腦鈣化；口腔白斑；網(wǎng)狀皮膚色素沉著。

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常染色體顯性

先天性角化不良常染色體顯性遺傳3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性角化不良常染色體顯性遺傳3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613990。

先天性角化不良常染色體顯性遺傳3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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