【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性角化不全常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性角化不全常染色體隱性遺傳2型是英文Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性角化不全常染色體隱性遺傳2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性角化不全常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性角化病是由端粒維持缺陷引起的多系統(tǒng)疾病。臨床表現(xiàn)包括粘膜皮膚異常，骨髓衰竭和癌癥易感性增加等變異特征（Vulliamy等人，2008年總結(jié)）。關(guān)于先天性角化不良的遺傳異質(zhì)性的討論，見(jiàn)DKCA1（127550）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;睪丸萎縮;肝硬化;血小板減少;全血細(xì)胞減少;指甲發(fā)育不良;腦鈣化;網(wǎng)狀皮膚色素沉著。該病臨床表征有：睪丸萎縮；肝硬化；血小板減少；全血細(xì)胞減少；甲發(fā)育不良；腦鈣化；網(wǎng)狀皮膚色素沉著。

佳學(xué)基因Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

先天性角化不全常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性角化不全常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613987。

先天性角化不全常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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