【佳學基因檢測】肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥是英文carnitine palmitoyltransferase I deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做cardio-facio-cutaneous syndrome ；CFC syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；心血管疾病。

什么樣的人應當做肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥基因解碼、基因檢測？

心面皮膚綜合征影響身體多處，尤其是心臟，面部特征及皮膚和毛發(fā)?；颊甙l(fā)育延遲、智障，嚴重程度從中度到重度不等。 大部分患者有心臟缺陷。與心面皮膚綜合征關聯密切的心臟問題包括肺動脈瓣狹窄，房間隔缺損和肥厚性心肌病。 心面皮膚綜合征患者有獨特的面部特征。包括前額隆凸、雙額狹窄、鼻子短，眼距寬，外眼角下斜、上瞼下垂，下巴小，耳朵低。總體而言，面部又寬又長，面部特征有時被描述為粗糙。幾乎所有患者有皮膚異常。許多患者皮膚干燥粗糙、痣顏色深、手掌和腳掌皮膚發(fā)皺、皮膚毛發(fā)角化，可引起手臂，腿和面部形成小突起。患者頭發(fā)細、干燥且卷曲，睫毛和眉毛稀疏或無睫毛和眉毛。 心面皮膚綜合征的患嬰肌張力減退，喂養(yǎng)困難，無法茁壯成長。兒童和成人患者附加大頭畸形，身材矮小，視力問題和癲癇。 心面皮膚綜合征的癥狀和體征與另外兩種遺傳病，科斯特洛綜合征和努南綜合征有顯著的重疊。三種疾病的區(qū)分由遺傳因素和癥狀具體模式決定。然而，對于嬰兒期的患者，很難區(qū)分這三種疾病。不像科斯特洛綜合征能顯著增加患者患有癌癥的風險，患有癌癥似乎并不是心面皮膚綜合征的主要特點。

佳學基因carnitine palmitoyltransferase I deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

心面皮膚綜合征是一種非常罕見的病，其發(fā)病率未知。研究人員估計，全世界有200到300人有這種疾病。

carnitine palmitoyltransferase I deficiency致病鑒定基因解碼

心面皮膚綜合征可由幾種基因的突變引起。 BRAF基因突變最常見，占所有病例的75％至80％。另外10％至15％的病例來自兩個相似基因MAP2K1和MAP2K2之一的突變。低于5％的病例是由KRAS基因的突變引起的。BRAF，MAP2K1，MAP2K2和KRAS基因編碼了蛋白質的指導，這些蛋白質一起工作，以將化學信號從細胞外部傳遞到細胞核。這種化學信號傳導途徑，稱為RAS/MAPK途徑，對出生前的正常發(fā)育至關重要。它有助于控制細胞的生長和分裂（增殖），細胞成熟以進行特異性功能（分化），細胞運動和細胞自我破壞

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心面皮膚綜合征可能是常染色體顯性遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起該病癥。心面皮膚綜合征通常由新的基因突變導致，并發(fā)生在沒有家族病史的人中。在幾個報道的案例中，受累者是受累親本遺傳了該疾病。

肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥的數據庫代碼是omim_id:115150 ；hpo_id:HP:0000126 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfc/。

肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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