【佳學基因檢測】先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形是英文congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia的中文翻譯。這一疾病又叫做arthrogyroposis, distal, type 9
;Beals-Hecht syndrome
;Beals syndrome
;CCA
;contractural arachnodactyly, congenital
;DA9
;distal arthrogyropsis type 9;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當做先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形基因解碼、基因檢測?
先天性攣縮性細長指是影響身體許多部位的疾病。患有這種病癥的人通常具有長肢體(肢體細長癥)和細長的手指和腳趾(蜘蛛足樣指)。他們經(jīng)常有有效彎曲的關(guān)節(jié)(攣縮),可以限制他們的臀部,膝蓋,腳踝或肘部的運動。先天性攣縮性細長指的附加特征包括欠發(fā)達的肌肉,彎曲到一側(cè)的圓形上背部(脊柱后側(cè)凸),有效彎曲的手指和腳趾(屈曲指),耳朵看起來“皺”的和突出的胸部(雞胸)。具有先天性攣縮性細長指的人很少具有心臟缺陷,例如將血液從心臟分布到身體其余部分的血管擴大(主動脈根擴張)或控制通過心臟的血流的閥之一的泄漏(二尖瓣脫垂)。具有先天性攣縮性細長指的個體的預(yù)期壽命根據(jù)癥狀的嚴重程度而變化,但通常不縮短。除了上述骨骼特征之外,罕見的嚴重形式的先天性攣縮性細長指涉及心臟和消化系統(tǒng)異常;具有這種嚴重形式的病癥的個體通常不會存活過嬰兒期。
佳學基因congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
世界范圍內(nèi)先天性攣縮性細長指的患病率估計低于萬分之一。
congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia致病鑒定基因解碼
FBN2基因突變導致先天性收縮性細長指。FBN2基因編碼原纖蛋白-2。原纖蛋白-2與其他蛋白質(zhì)和分子結(jié)合形成稱為微原纖維的線狀絲。微原纖維成為向支撐身體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供強度和柔韌性的纖維的一部分。此外,微原纖維調(diào)節(jié)稱為生長因子的分子的活性。生長因子使整個身體的組織生長和修復。在FBN2基因的改變可以減少原纖蛋白-2產(chǎn)生或?qū)е鹿δ苁軗p的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。結(jié)果,微原纖維形成減少,這可能削弱結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)和破壞生長因子活性的調(diào)節(jié)。所產(chǎn)生的結(jié)締組織異常是先天性攣縮性細長指的體征和癥狀的基礎(chǔ)。
congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:121050
;hpo_id:HP:0000174
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/。
先天性耳聾伴內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳、小牙畸形基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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